Williams sendromu

Williams sendromu (Williams-Beuren sendromu), 7. kromozomun uzun kolunda 26 genin silinmesiyle ortaya çıkan;[3] ektodermal displazi bulguları da içeren, otosomal dominant geçen kalıtsal bir sendromdur.[4][5] Genel gelişme geriliği izlenir, hastaların çoğu zayıftır. Kafatasındaki gelişme duraklamasının sonucu olarak oldukça geniş bir alın vardır.[6] Yabancılara kolay güvenme, geç gelişen dil becerileri, kalp rahatsızlığı, geç gelişen koordinasyon-denge becerisi gibi sonuçlar doğuran nörolojik bozukluktur.[7] Algılama (kognitif) sorunları vardır, psikiyatrik bulgularla karşılaşılabilir.[8] Ses telleri felci nedeniyle ses kabadır. Hasta aktiftir ve mutlu bir görünüm (peri yüzü) ile aşırı dostça davranış sergiler. Uyku sorunları ve zeka geriliği olabilir.[9]

Williams sendromu
Uzmanlık Medikal genetik, pediatri Bunu Vikiveri'de düzenle
Sebep olan genler[1][2]
ASL · BAZ1B · BCL7B · CLDN3 · CLDN4
CLIP2 · EIF4H · ELN · FZD9 · FKBP6
GTF2I · GTF2IRD1 · HIP1 · KCTD7
LAT2 · LIMK1 · MDH2 · NCF1
NSUN5 · POR · RFC2 · STX1A · TBL2
TRIM50 · TRIM73 · TRIM74
WBSCR14 · WBSCR18 · WBSCR21
WBSCR22 · WBSCR23 · WBSCR24
WBSCR27 · WBSCR28

Görülme sıklığı 30.000 doğumda 1'dir. Motor becerileri zor öğrenirler. Sosyal olarak aktiflerdir. Grup aktiviteleri ile gelişme gösterebilirler. Okuma-yazma becerilerini tamamlamakta zorlanırlar, çünkü el-göz koordinasyonu zayıftır. Bu nedenle çok tekrara ihtiyaç duyarlar. Yaşıtlarından daha çok, yaşça büyüklerle iletişim kurarlar, onları taklit ederler. Hafızaları güçlüdür. Düzenli olaylara ilgi duyarlar.[7][10]

Göz bulguları: Kaşlar birbirine birleşmiştir. Gözler çekiktir. İris mavidir ve yıldız biçimindedir. Şaşılık (strabismus) saptanır.

Kulak bulguları: Kronik otitis media ve sonucunda işitme sorunları görülür.

Yüz ve çene bulguları: Burun basıktır, delikleri yukarı dönüktür. 3 yaşına dek peri yüzü görünümü izlenir. Filtrum uzundur. Yanaklar dolgun, dudaklar kalındır. Ağız açıklığı büyüktür (makrostomi). Ağız çizgisi asimetriktir. Altçene küçüktür (mikrognati). Dişler küçüktür (mikrodonti), mineleri hipoplaziktir. Sürekli dişlerin bazıları eksiktir (hipodonti). Dişlerin kapanışı bozuktur (maloklüzyon).[11]

Kalp-damar bulguları: Ana arterlerde intima ve media kalınlaşması (elastin arteriopathy) vardır.  Supravalvüler aorta ve pulmoner damar stenozları görülür. Kalpte septum defektleri, mitral kapak prolapsusu ve orta hipoplazisi/stenozu saptanır. Erişkinlik yaşlarına doğru koroner aterosklerozu ve hipertansiyon başlar. Ansızın gelişen kardiyovasküler kollaps ve ölüm olabilir.[3][4][6][8][10][12]

Endokrin patolojiler: Hormon dengesizliklerine bağlı bulgular (hiperkalsemi, hiperkalsüri, hipotiroidi) ve diabetes mellitus saptanır.[3][4][6][8][10]

Ürogenital sistem: Yaygın üriner sistem anomalileri vardır. Erkeklerde penis küçüktür.[3][4][6][8][10]

Kas ve kemik bulguları: Kaslar ve eklemler gevşektir, eklem hareketleri kısıtlıdır. Hiperkalsemi ve hiperkalsüri nedeniyle osteoporoz gelişir. Omurga çizgisi bozuktur (kifoskolyoz). Parmak anomalilerine rastlanır.[3][4][6][8][10]

Öteki bulgular: Fıtıklar (herni) olabilir. Anestezilerde komplikasyon riski yüksektir.[3][4][6][8][10]

KaynakçaDüzenle

  1. ^ Merla G, Howald C, Henrichsen CN; ve diğerleri. (Ağustos 2006). "Submicroscopic Deletion in Patients with Williams-Beuren Syndrome Influences Expression Levels of the Nonhemizygous Flanking Genes". Am. J. Hum. Genet. 79 (2). ss. 332-41. doi:10.1086/506371. PMC 1559497 $2. PMID 16826523. 
  2. ^ Schubert C, Laccone F (Kasım 2006). "Williams–Beuren syndrome: determination of deletion size using quantitative real-time PCR". Int. J. Mol. Med. 18 (5). ss. 799-806. doi:10.3892/ijmm.18.5.799. PMID 17016608. 13 Şubat 2012 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 4 Mayıs 2014. 
  3. ^ a b c d e f Martens, M. A.; Wilson, S. J.; Reutens, D. C. (2008). "Research Review: Williams syndrome: a critical review of the cognitive, behavioral, and neuroanatomical phenotype". Journal of Child Psychology & Psychiatry (Review). 49 (6). ss. 576-608. doi:10.1111/j.1469-7610.2008.01887.x. PMID 18489677. 
  4. ^ a b c d e f Ounap K, Laidre P, Bartsch O, et al. Familial Williams-Beuren syndrome. American Journal of Medical Genetics, 80: 491-493, 1998
  5. ^ Schubert C. The genomic basis of the Williams-Beuren syndrome. Cellular and Molecular Life Sciences, 66(7):1178-1197, 2009
  6. ^ a b c d e f Hennekam LR, Krantz ID, Allansonb IJ. Gorlin's Syndromes of the Head and Neck. Oxford University Press, Oxford, 2010
  7. ^ a b Kanbaş, Erdi. "Williams sendromu". Zicev. 5 Mayıs 2014 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 4 Mayıs 2014. 
  8. ^ a b c d e f Carrasco X, Castillo S, Aravena T, et al. Williams syndrome: pediatric, neurologic, and cognitive development. Pediatric Neurology, 32(3):166-172, 2005
  9. ^ Committee on Genetics. American Academy of Pediatrics: Health care supervision for children with Williams syndrome. Pediatrics, 107:1192–1204, 2001
  10. ^ a b c d e f Pober BR, Morris CA. Diagnosis and management of medical problems in adults with Williams-Beuren syndrome. American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics, 145C(3):280-290, 2007
  11. ^ Axelsson S, Bjornland T, Kjaer I, et al. Dental characteristics in Williams syndrome: a clinical and radiographic evaluation. Acta Odontologica Scandinavica, 61:129–136, 2003
  12. ^ Wessel A, Pankau R, Kececioglu D, et al. Three decades of follow-up of aortic and pulmonary vascular lesions in the Williams-Beuren syndrome. American Journal of Medical Genetics, 52: 297-301, 1994


Dış bağlantılarDüzenle

Sınıflandırma
Dış kaynaklar