Kromozom 12 (insan)

Kromozom 12, toplamda 22 çift olan otozomal insan kromozomlarından onikincisidir. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 132 milyon baz çiftine ve toplam hücre DNA'sının %4 ya da %4,5'ine sahiptir. Kromozom 12, muhtemelen 1,000 ile 1,300 arasında gen içermektedir.

Genler

Kromozom 12 üzerinde bulunan genlerden bazıları:

ACVRL1: aktivin A reseptör tip II-benzer 1
COL2A1: kollajen tip II, alfa 1
HPD: 4-hidroksifenilpiruvat dioksigenaz
LRRK2: lösin-zenginleştirilmiş tekrar kinaz 2
MMAB: metilmalonik asiduria (kobalamin eksikliği) cblB tip
MYO1A: myozin IA
NANOG: NK-2 tip homeodomain gen
PAH: fenilalenin hidroksilaz
PPP1R12A: protein fosfotaz 1, düzenleyici (inhibitor) altünite 12A
PTPN11: protein tirozin fosfotaz, non-reseptör tip 11 (Noonan sendromu 1)

Hastalıklar

Kromozom 12 üzerinde bulunan genlerle ilgili olan hastalıkların bazıları:

kollajenopati
ırsi hemorajik telangiektasia
hipokondrogenez
Kniest displazi
olgunlaşmış saldırı diyabet genç tip 3
metilmalonik asidemi
sendromik olmayan sağırlık
sendromik olmayan sağırlık, otozomal baskın
Noonan sendromu
Parkinson hastalığı
Fenilketonüri
spondiloepimetafizal displazi Strudwick tipi
spondiloepifizal displazi geriliği
spondiloperiferal displazi
Stickler sendromu
Stickler sendromu, COL2A1
Tirozinemi