Snyder-Robinson sendromu
Snyder-Robinson sendromu, “mental retardasyon (zeka geriliği) sendromu”nun 54 fenotipinden biri olan, X-kromozomu aracılığıyla resesif (XLR) yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Ayrıca, marfanoid yapı, kas ve iskelet sistemi anomalileri ve çene-yüz bulguları vardır.[1][2] Marfanoid yapı (Marfanoid habitus), Marfan sendromundaki bulguların büyük bölümünün saptandığı, ancak Marfan sendromunudaki genetik altyapının bulunmadığı olgular için kullanılan nitelemedir; uzun kollar ve bacaklar, örümceksi parmaklar (araknodaktili), eklemlerde aşırı gevşeklik ve mitral kapak prolapsusu Marfan sendromunu andıran başlıca bulgulardır.[3]
Boy uzun ya da kısa olabilir, astenik bir vücut yapısı görülür.Boyun kısa ve enlidir. Yüz asimetriktir. Kulaklar biçimsiz ve asimetriktir. Alt dudak iri, altçene öndedir (prognatizm). Çukur damak, yarık damak ve yarık küçük dil (uvula bifida) vardır. Damak darlığı nedeniyle diz dizisi bozuktur (maloklüzyon).[1][2][4][5]
Erkeklerde testisler skrotuma inmemiştir. Toraks anomalileri, osteoporoz ve kırıklar, kifoskolyoz, uzun el parmakları ve uzun ayak başparmakları gibi iskelet sistemi anomalileri saptanır. Kas hacmi düşüktür; hipotoni ve yürümede güçlük olabilir. Konuşamama ve burundan konuşma ile ileri düzeyde entelektüel yetersizlik olabilir. Zeka geriliği erkek çocuklarında daha belirgindir. Epileptik ataklar vardır.[1][2][4][5]
Kaynakça değiştir
- ^ a b c Zhang Z, Norris J, Kalscheuer V, et al. A Y328C missense mutation in spermine synthase causes a mild form of Snyder-Robinson syndrome. Human Molecular Genetics, 22:3789–3797, 2013
- ^ a b c Becerra-Solano LE, Butler J, Castaneda-Cisneros G, et al. A missense mutation, p.V132G, in the X-linked spermine synthase gene (SMS) causes Snyder-Robinson syndrome. American Journal of Medical Genetics A, 149A:328–335, 2009
- ^ Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Robbins and Cotran Pathologic Basis of Disease. 9th edt., Elsevier Saunders, Philadelphia, 2015
- ^ a b de Alencastro G, McCloskey DE, Kliemann SE, et al. New SMS mutation leads to a striking reduction in spermine synthase protein function and a severe form of Snyder-Robinson X-linked recessive mental retardation syndrome (Letter). Journal of Medical Genetics, 45: 539-543, 2008
- ^ a b Peron A, Spaccini L, Norris J, et al. Snyder-Robinson syndrome: a novel nonsense mutation in spermine synthase and expansion of the phenotype. American Journal of Medical Genetics A, 161A(9):2316-2320, 2013