Myhre sendromu
Myhre sendromu (LAPS sendromu), çoğu sporadik olarak görülen bir sendromdur; otosomal dominant yolla aktarılan olgular da bildirilmiştir.[1][2]
Genel gelişme geriliği nedeniyle boy kısadır; bazı hastalar obezdir. Boyun kısadır. Mikrosefali vardır, kafatası kemiklerinin kalın olduğu saptanır. Saçlar ince ve seyrektir. Kaşlar kalın ve gürdür. Göz çukurlarının derin olmasının yanı sıra hipertelorizm, strabismus ve göz kapaklarında yapışıklıklar vardır. Kulaklar küçük ve aşağıdadır; orta kulak malformasyonları nedeniyle işitme sorunları yaşarlar. İmmun sistem aksamaları nedeniyle otitis media sık görülür. Burun çıkıntısı belirgindir. Üst dudak incedir. Ağız küçüktür ve tam açılamaz. Maksilla hipoplazisi (mikrognati) nedeniyle altçene önde gibidir (prognatizm). Yarık dudak ve yarık damak olabilir.[2][3]
Kardiyovasküler defektler arasında aort koarktasyonu, pulmoner arter stenozu, konjenital atrial/ventriküler septum ve kapak defektleri, konstriktif perikardit, hipertansiyon önemli bulgulardır.[4] Solunum sisteminde soluk borusu darlığı, obstrüktif ve restriktif akciğer hastalıkları görülebilir.[5] Sindirim sisteminde duodenum darlığı ve güçlü kabızlık vardır. Kızlarda menstrüasyon sorunları, erkeklerde skrotuma inmemiş testisler saptanır.[2][3]
Kaburga kemikleri iri ve geniştir. Vertebralarda malformasyonlar ve kaynaşmalar izlenir. Fiziksel gelişme geriliği nedeniyle uzun kemiklerin boyları kısadır. El parmakları kısadır ve içe doğru kıvrıktırlar. Ayak parmaklarında sindaktili olabilir. İskelet kasları gelişmiş olabilir. Deri kalın ve katıdır; kendiliğinden ya da travma/cerrahi nonrası oluşan yaygın nedbe dokusu (sikatris) saptanır. Beyincikte hipoplazi ve ataksi olabilir; zeka geriliği ve otistik davranışlar gözlenir.[2][3][6]
Kaynakça değiştir
- ^ Lindor NM, Gunawardena SR, Thibodeau SN. Mutations of SMAD4 account for both LAPS and Myhre syndromes. American Journal of Medical Genetics A, 158A: 1520-1521, 2012
- ^ a b c d Garavelli L, Maini I, Baccilieri F, et al. Natural history and life-threatening complications in Myhre syndrome and review of the literature. European Journal of Pediatrics, 175(10):1307-1315, 2016
- ^ a b c Starr LJ, Grange DK, Delaney JW, et al. Myhre syndrome: clinical features and restrictive cardiopulmonary complications. American Journal of Medical Genetics A, 167A: 2893-2901, 2015
- ^ Lin AE, Michot C, Cormier-Daire V, et al. Gain-of-function mutations in SMAD4 cause a distinctive repertoire of cardiovascular phenotypes in patients with Myhre syndrome. American Journal of Medical Genetics A, 170:2617–2631, 2016
- ^ Oldenburg MS, Frisch CD, Lindor NM, et al. Myhre-LAPs syndrome and intubation related airway stenosis: keys to diagnosis and critical therapeutic interventions. American Journal of Otolaryngology, 36:636–641, 2015
- ^ Bachmann-Gagescu R, Hisama FM, Yuen AL. Myhre syndrome with ataxia and cerebellar atrophy. Clinical Dysmorphology, 20: 156-159, 2011