Kromozom 4 (insan)

Kromozom 4, 22 çift otozomal insan kromozomlarından 4. olanıdır. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 186 milyon baz çiftine ve toplam hücre DNA'sının %6 ve %6,5'ine sahiptir. Kromozom 4 muhtemelen 700 ile 1,100 arasında gen içermektedir.

Genler

Kromozom 4'te bulunan genlerden bazıları;

ANK2: ankyrin 2, nöral
EVC: Ellis van Creveld sendromu
EVC2: Ellis van Creveld sendromu 2 (limbin)
FGFR3: fibroblast gelişme faktörü reseptörü 3 (akondroplasia, thanatophoric dwarfism)
FGFRL1: fibroblast gelişme faktörü benzeri 1
HD: huntingtin (Huntington hastalığı)
MMAA: metilmalonik asidura (kobalamin eksikliği) cblA tipi
PKD2: polikistik böbrek hastalığı 2 (otozomal baskın)
QDPR: kuinoid dihidropteridin redüktaz
SNCA: sinüklein, alfa (A4 amyloid prekursor bileşensiz)
UCHL1: ubikuitin karboksil-terminal esteraz L1 (ubikuitin tiolesteraz)
WFS1: Wolfram sendromu 1 (wolframin)

Hastalıklar

Kromozom 4 üzerinde bulunan genlerin yol açtığı hastalıklardan bazıları şöyledir;

akondroplazi
mesane kanseri
Krouzonodermoskeletal sendromu
Ellis-van Creveld sendromu
Huntington hastalığı
hipokondroplazi
metilmalonik asidemi
Muenke sendromu
sendromik olmayan sağırlık
sendromik olmayan sağırlık, otozomal baskın
Parkinson hastalığı
polikistik böbrek hastalığı
Romano-Ward sendromu
SADDAN
tetrahidrobiopterin eksikliği
thanatophoric displazi
thanatophoric displazi, tip 1
thanatophoric displazi, tip 2

Düzensizlikleri

Uzun ve kısa kollarda trizomiler ve "4q Sendromu" denilen uzun kolun 1/3-1/2 oranında delesyonu ile Wolf-Hirschhorn Sendromu en karakteristik düzensizliklerdir. Wolf-Hirschhorn sendromu düşük doğum ağırlığı, vücudun orta çizgisinde defektler ve mental gerilik ile sonuçlanan kısa kol delesyonudur.