Endosteal hiperostozis

Endosteal hiperostozis (Hyperostosis corticalis generalisata; Osteoskleroz), uzun kemiklerin kortekslerinin kalınlaşmasıyla karakterize, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur.[1][2] Benzer bulguları içeren, ancak farklı nitelikleri iki osteoskleroz olgusu daha vardır;  van Buchem hastalığı (sklerozan kemik displazisi) ve osteopathia striata.

Osteoskleroz: kafatası kemikleri kalın ve yoğundur

Endosteal hiperostozis olgularında çocukluk yaşlarında herhangi bir belirti yoktur. Puberte ile birlikte, önce kafatası ve yüz bulguları ortaya çıkmaya başlar. Ense kalınlaşır. Sonraları, uzun kemiklerde kırılmaya karşı oldukça dirençli korteks kalınlaşmaları oluşur (skleroz).[1][2]

Kafa kemikleri de sklerotik ve kalındır. Kafatası iri (makrosefali) ve biçimsizdir; kafa kemiklerinin eklemleşmeleri (suturalar) geniş, kemikleri kalın ve yoğun, alın kubbesi oldukça geniş ve düzdür. Hipertelorizm belirgindir. İşitme sorunları ve kafa içi basıncı artışı (intrakraniyal hipertansiyon) gibi nörolojik bulgulara rastlanabilir. Altçene gövdesi giderek uzar ve kemik yoğunluğu artar. Ağız içi incelemede, damakta simetrik kemik tümsekleri (torus palatinus) saptanır. Diş kayıpları ve çiğneme düzlemi deformasyonu görülür. Kosta, klavikula, omurga, pelvis ve parmak kemiklerinin kortekslerinde hafif yoğunlaşma (osteoskleroz) vardır.[1][2]

KaynakçaDüzenle

  1. ^ a b c Van Wesenbeeck L, Cleiren E, Gram J, et al. Six novel missense mutations in the LDL receptor-related protein 5 (LRP5) gene in different conditions with an increased bone density. American Journal of Human Genetics, 72: 763-771, 2003
  2. ^ a b c Perez-Vicente JA, Rodriguez De Castro E, Lafuente J, et al. Autosomal dominant endosteal hyperostosis: report of a Spanish family with neurological involvement. Clinical Genetics, 31: 161-169, 1987