Makrosefali

Makrosefali (megacephaly; macrocephalia), nitelemesi kafatasının aşırı büyüklüğünü tanımlar.[1] Primer makrosefali olgularının büyük bölümü sendroma-özgü bir bulgu olarak ortaya çıkar; bazıları ise başka bir bulgu olmaksızın görülen “ailesel makrosefali”lerdir.[1][2][3] Sekonder makrosefali olguları, bir hastalığın temel bulgusu ya da komplikasyonu olarak ortaya çıkarlar (örnekler; hidrosefali, kemiğin Paget hastalığı, mukopolisakkaridozis kümesi sendromları, vb); başka bir bölümü ise, kafatası suturaları kapanmadan önceki dönemlerde geçirilen infeksiyonlar, subdural ya da intraventriküler kanamalar gibi çevresel nedenlere bağlı olabilir.[4] Makrosefali, hidrosefalisi olan çocuklardaki en tipik bulgulardan biridir. Primer ya da sekonder olgularda makrosefalinin neden olduğu nörolojik bulgular (örneğin, epileptiform ataklar) saptanabilir.[5]

Orantılı ve orantısız makrosefali olarak 2 tipi vardır. Orantılı makrosefalilerde, kafatasının boyutları çocuğun yaşı ve fiziksel yapısıyla uyumludur; genellikle geniş (geç kapanan) bir suturanın bulunduğu ya da aşırı büyüme (overgrowth) sendromuna neden olan büyüme hormonu (GH) hipersekresyonu saptanır.[6] Orantısız makrosefalilerde ise, kafatasının boyutları çocuğun yaşı ve fiziksel yapısıyla uyumsuz bir biçimde büyüktür. Bu çocuklarda epileptiform ataklar ve genel gelişme geriliği söz konusudur; otizm riski yüksektir.

Sotos sendromu (serebral gigantizm): sendroma-özgü tipik bir makrosefali bulgusu

İleri düzeylerdeki makrosefali olgularında bu tabloya koşut olarak beyin de büyük olabilir (megalensefali).[7] Orantısız makrosefalilerin bir bölümü, aileye özgü tek bulgu olarak görülebilir, otosomal dominant geçiş gösterir; başkaca bir anomali yoktur ve genellikle sessiz olgulardır.[3]

Makrosefali saptanan sendromlarDüzenle

22q11. 2 deletion sendromu, Nörofibromatozis kümesi sendromları, Apert sendromu, Auriculocondylar sendrom, Bannayan-Riley-Ruvalcaba sendromu, Bardet-Biedl sendromu, Cantu sendromu, Carey-Fineman-Ziter sendromu, CDG sendromları kümesi, Clark-Baraitser sendromu, Costello sendromu, Cowden sendromu, Craniometadiaphyseal sendrom, Craniometaphyseal dysplasia, Dandy-Walker malformasyonları, Gorlin sendromu, Hyperostosis generalisata sendromu, IMAGe sendromu, Joubert sendromu, Karpomelik displazi, Kenny-Caffey sendromu Tip 2, Kırılgan kornea sendromu, Lujan-Fryns sendromu, MACS sendromu, Mannosidozis, Martin-Bell sendromu, Mukopolisakkaridozis sendromları, Opitz-Kaveggia sendromu, Perlman sendromu, Proteus sendromu, Psödoaminopterin sendromu, Robinow sendromu, Schinzel acrocallosal sendromu, Serebrofasiyotorasik displazi, Short-rib thoracic dysplasia 12, Simpson-Golabi-Behmel sendromu, Sotos sendromu, Sturge-Weber sendromu, TDO sendromu, Weaver sendromu, Zellweger sendromu

Makrosefali + Trigonosefali içeren sendromlarDüzenle

Greig sefalopolisindaktili sendromu, Jacobsen sendromu

KaynakçaDüzenle

  1. ^ a b Cohen MM Jr. Malformations of the Craniofacial Region: Evolutionary, Embryonic, Genetic, and Clinical Perspectives. American Journal of Medical Genetics (Seminars in Medical Genetics), 115:245-268, 2002
  2. ^ Gorlin RJ, Cohen MM Jr, Hennekam RC. Syndromes of the Head and Neck. 4th ed., Oxford University Press, New York, 2001
  3. ^ a b Williams CA, Dagli A, Battaglia A (2008). Genetic disorders associated with macrocephaly. American Journal of Medical Genetics, 146A(16): 2023–2037, 2008
  4. ^ Cogulu O, Aykut A, Kutukculer N, et al: Two cases of macrocephaly and immune deficiency. Clinical Dysmorphology, 16(2):81–84, 2007
  5. ^ Forsyth R, Newton R (eeditors). Perdiatric Neurology, 3rd edition. Oxford University Press, Oxford, 2018
  6. ^ Martinez-Glez V, Romanelli V, Mori MA, et al. Macrocephaly-capillary malformation: analysis of 13 patients and review of the diagnostic criteria. American Journal of Medical Genetics, 152A: 3101-3106, 2010
  7. ^ Mirzaa, G. M., Conway, R. L., Gripp, K. W., Lerman-Sagie, T., Siegel, D. H., deVries, L. S., Lev, D., Kramer, N., Hopkins, E., Graham, J. M., Jr., Dobyns, W. B. Megalencephaly-capillary malformation (MCAP) and megalencephaly-polydactyly-polymicrogyria-hydrocephalus (MPPH) syndromes: two closely related disorders of brain overgrowth and abnormal brain and body morphogenesis. American Journal of Medical Genetics, 158A: 269-291, 2012