ADULT sendromu
ADULT sendromu (acro-dermo-ungual-lacrimal-tooth), ektodermal displazi bulguları içeren, TP63 gen mutasyonu sonucu ortaya çıkan, otosomal dominant geçen kalıtsal bir sendromdur.[1][2][3][4][5][6][7]
İskelet sistemi bulguları: Ön planda akromelik malformasyonlar (ekstremitelerin uç kısımlarında kısalık) görülür. Ayrıca, el ve ayak yarıkları ile parmaklararası yapışıklık (sindaktili) olabilir.[6][7]
Deri bulguları: Deri atrofiktir; ter ve yağ bezleri displazisi nedeniyle kuruluk saptanır. Saçlar ince-kırılgan ve açık renklidir, erken dökülür. Tipik bulgulardan biri de yaşla artan yoğun çil oluşmasıdır. Tırnak displazileri görülebilir.[3][5][6][7]
Göz bulguları: Gözyaşı kanalı atrezisi nedeniyle konjunktivit tablosu oluşur.[3][5][6][7]
Dişler: Doğumsal diş eksiklikleri (hipodonti, oligodonti) görülür. Dişlerin yapısı bozuktur. Periodontal patolojiler, dişlerin erken yitirilmesine neden olur.[3][5][6][7][8][9]
Öteki bulgular: Meme/meme ucu hipoplazisi nedeniyle “limb-mammary sendromu” ile ayırıcı tanısı yapılmalıdır.[3][5][6][7]
|
Tıp ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |
|
Diş hekimliği ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |
|
Dermatoloji veya deri hastalıkları ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |
Kaynakça değiştir
- ^ Amiel J, Bougeard G, Francannet C, Raclin V, Munnich A, Lyonnet S, Frebourg T. TP63 gene mutation in ADULT syndrome. European Journal of Human Genetics, 9:642–645, 2001
- ^ Brunner HG, Hamel BC, Van Bokhoven H. P63 gene mutations and human developmental syndromes. American Journal of Medical Genetics, 112(3):284-290, 2002
- ^ a b c d e Reisler TT, Patton MA, Meagher PPJ. Further phenotypic and genetic variation in ADULT syndrome. American Journal of Medical Genetics, 140A: 2495-2500, 2006
- ^ van Zelst-Stams WAG, van Steensel MAM. A Novel TP63 Mutation in family with ADULT syndrome presenting with eczema and hypothelia. American Journal of Medical Genetics A, 149A:1558–1560, 2009
- ^ a b c d e Visinoni AF, Lisboa-Costa T, Pagnan NAB, Chautard-Freire-Maia EA. Ectodermal dysplasias: Clinical and molecular review. American Journal of Medical Genetics, 149A:1980–2002, 2009
- ^ a b c d e f Hennekam LR, Krantz ID, Allansonb IJ. Gorlin's Syndromes of the Head and Neck. Oxford University Press, Oxford, 2010
- ^ a b c d e f DeLuke DM, Haug RH. Syndromes of the Head and Neck. Elsevier, Philadelphia, 2014
- ^ Haritha A, Jayakumar A. Syndromes as they relate to periodontal disease. Periodontology 2000, 56:65–86, 2011
- ^ Wilson G, Cooley WC. Preventive Management of Children with Congenital Anomalies and Syndromes. Cambridge University Press, Cambridge, 2000