Limb-mammary sendromu
Limb-mammary sendromu, ektodermal displazi bulguları, el-ayak anomalileri ve memelerdeki oluşum kusurlarıyla karakterize otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. TP63 geninin mutasyonu sonucu ortaya çıkan sendromlardandır.[1][2][3][4]
Memeler ya da meme uçları oluşmamıştır ya da gelişememiştir. El ve ayak malformasyonları saptanır. El ve ayak parmaklarında eksiklik nedeniyle ortaya çıkan ıstakoz kıskacı görünümü (ektrodaktili) ve parmaklarda yapışıklıklar (sindaktili) vardır. Ellerde tam açılamayan parmaklar (kamptodaktili) ve ayaklarda yarıklar görülür. Yarık damak, yarık dudak ve yarık küçükdil (uvula bifida) saptanır. Dişlerin sayısı azdır (hipodonti). Gözyaşı kanalının doğumsal darlığı (atrezi) belirlenir. Tırnak anomalileri ve terleme azlığı (hipohidroz) vardır. Genetik kökeni ve meme malformasyonları nedeniyle ADULT sendromunu anımsatır.[2][3][4][5]
Kaynakça değiştir
- ^ van Bokhoven H, Hamel BC, Bamshad M, et al. p63 Gene mutations in eec syndrome, limb-mammary syndrome, and isolated split hand-split foot malformation suggest a genotype-phenotype correlation. American Journal of Human Genetics, 2001;69:481–492, 2001
- ^ a b Brunner HG, Hamel BC, Van Bokhoven H. P63 gene mutations and human developmental syndromes. American Journal of Medical Genetics, 112(3):284-290, 2002
- ^ a b Brunner HG, Hamel BC, Van Bokhoven H. The p63 gene in EEC and other syndromes. Journal of Medical Genetics, 39(6):377-381, 2002
- ^ a b Sutton VR, van Bokhoven H. TP63-related disorders, In: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, Wallace SE, Amemiya A, Bean LJH, Bird TD, Ledbetter N, Mefford HC, Smith RJH, Stephens K, editors. GeneReviews® [Internet]. University of Washington, Seattle, 2010
- ^ Hennekam LR, Krantz ID, Allansonb IJ. Gorlin's Syndromes of the Head and Neck. Oxford University Press, Oxford, 2010