Xeroderma pigmentosum
Xeroderma pigmentosum (XP), ultraviyole (UV) ışığının neden olduğu DNA hasarını onarma yeteneğinin azaldığı genetik bir hastalıktır.[1] Semptomlar güneşte birkaç dakika kaldıktan sonra şiddetli güneş yanığı, güneşe maruz kalan bölgelerde çillenme, kuru cilt ve cilt pigmentasyonundaki değişiklikleri içerebilir.[1] İşitme kaybı, zayıf koordinasyon, zihinsel işlev kaybı ve nöbetler gibi sinir sistemi sorunları da ortaya çıkabilir.[1] Komplikasyonlar arasında yüksek cilt kanseri riski vardır.[1] Beyin kanserleri gibi diğer kanserler için daha yüksek bir risk olabilir.[1]
XP otozomal resesiftir ve en az dokuz spesifik gendeki mutasyonlar bu duruma neden olabilir.[1][2] Normalde, UV ışığına maruz kalmaktan cilt hücrelerinde meydana gelen DNA hasarı, nükleotid eksizyon onarımı ile onarılır.[1] Kseroderma pigmentosumlu kişilerde bu hasar onarılmaz.[1] DNA'da daha fazla anormallik oluştukça, hücreler arızalanır ve sonunda kanserli hale gelir veya ölür.[1] Tanı tipik olarak semptomlara dayanarak şüphelenilir ve genetik testlerle doğrulanır.[3]
XP'nin tedavisi yoktur.[2] Tedavi güneşten tamamen kaçınma şeklindedir.[2] Bu, güneşteyken koruyucu giysiler, güneş kremi ve koyu renkli güneş gözlüklerini içerir.[2] Retinoid kremler cilt kanseri riskini azaltmaya yardımcı olabilir.[2] D vitamini takviyesi genellikle gereklidir.[3] Cilt kanseri meydana gelirse, olağan şekilde tedavi edilir.[2] Yaşam beklentisi normalden yaklaşık 30 yıl daha azdır.[4]
Hastalık dünya çapında yaklaşık 100.000'de 1'i etkiler. Bölgelere göre, Hindistan'da yaklaşık 370'te 1'i, Japonya'da 20.000'de 1'i, Amerika Birleşik Devletleri'nde 250.000'de 1'i ve Avrupa'da 430.000'de 1'i etkilemektedir.[5] Erkeklerde ve kadınlarda eşit sıklıkta görülür.[6] Xeroderma pigmentosum ilk olarak 1870'lerde Moritz Kaposi tarafından tanımlanmıştır.[3][6]
Kaynakça değiştir
- ^ a b c d e f g h i "Xeroderma pigmentosum". Genetics Home Reference. U.S. Library of Medicine. 26 Haziran 2018. 14 Haziran 2018 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 28 Haziran 2018.
- ^ a b c d e f "Xeroderma pigmentosum". Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD). U.S. Department of Health and Human Services. 2018. 28 Haziran 2018 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 28 Haziran 2018.
- ^ a b c "Xeroderma Pigmentosum". NORD (National Organization for Rare Disorders). 2017. 14 Haziran 2018 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 28 Haziran 2018.
- ^ Molecular Mechanisms of Xeroderma Pigmentosum (İngilizce). Springer Science & Business Media. 2008. s. 17. ISBN 9780387095998. 27 Ocak 2022 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 27 Ocak 2022.
- ^ "Xeroderma pigmentosum". Orphanet Journal of Rare Diseases. 6: 70. November 2011. doi:10.1186/1750-1172-6-70. PMC 3221642 $2. PMID 22044607.
- ^ a b Rook's Textbook of Dermatology, 4 Volume Set (İngilizce). John Wiley & Sons. 2016. ISBN 9781118441190. 6 Ocak 2022 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 27 Ocak 2022.