Wu sendromu

Wu sendromu, X kromozomuna bağlı Wu tipi mental retardasyon olarak da adlandırılan Wu sendromu Xq25 kromozomu üzerindeki GRIA3 geninde meydana gelen mutasyonlardan kaynaklanarak gelişen, henüz FDA onaylı hiçbir tedavisi bulunmayan bir hastalıktır. GRIA3 geninde GLUA3 adı verilen Glutamat reseptörü 3 bulunmaktadır. Glutamat reseptörleri biyokimyasal olmakla beraber iyonotropik ve metabotropik glutamat reseptörleri olmak üzere iki gruba ayrılmaktadır. Glutamat reseptörleri normal durumdayken beyin fonksiyonlarında çok önemli bir rol oynamaktadır. Fakat gluramatın merkezi sinir sisteminde yüksek konsantrasyonda glutamat eski işlevini yitirip nörotoksik bir etkiye sahip olmaktadır. Bunun sonucunda ise glutamat reseptörleri uzun süre aktive şekilde kaldığından dolayı eksitoksisite görülmektedir ve bu eksitoksisite nörodejenerasyonda önemli bir rol oynamaktadır.

Orphanet verilerine göre Wu sendromunun prevalansı <1/1000000’dur.

Klinik belirtileri

• Kısa boy
• Astenik vücut habitusu
• Makrosefali
• Brakisefali
• Belirgin supraorbital sırtlar
• Zayıf kas kütlesi
• Bozulmuş entelektüel gelişim
• Otistik özellikler

Meydana gelme nedenleri

Wu sendromu X kromozomuna bağlı çekinik bir gen tarafından aktarılmaktadır.

Akraba evliliği

Olası nedenlerin başında akraba evliliği gelmektedir. Çünkü akraba evliliğinin yapıldığı durumlarda doğacak çocukların hasta olma riskleri normal evlenip çocuk sahibi olan çiftlere göre daha fazladır. Ülkemizdeki duruma gelecek olunursa 2020'den alınan TÜİK verilerine göre ortalama olarak her dört kişiden birinin akraba evliliği yaptığı görülmektedir. Kistik fibrozis, orak hücreli anemi gibi hastalıklar da işte bu yüzden görülmektedir.