Roberts sendromu
Roberts sendromu (Roberts psödotalidomid sendromu; SC Phocomelia sendromu), otosomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur.[1][2][3] Kol ve bacak kemiklerinin eksikliği nedeniyle, eller ve ayaklar gövdeye doğrudan bağlı gibidir (phocomelia; fokomeli).[2][3][4]
Doğum öncesi (prenatal) incelemelerde saptanan gelişme geriliği doğumdan sonra da devam eder. Kraniyosinostoz nedeniyle kafatası küçüktür (mikrosefali) ve brakisefal özellik gösterir. Alın bölgesinde (frontal) ensefalosel vardır. Boyun kısadır; ensede kistik higroma olabilir. Saçlar seyrek ve gümüş rengindedir.[2][3][4]
Gözler küçük (mikroftalmi) ve birbirlerinden uzaktadır (hipertelorizm). Göz çukurları (orbita) sığ olduğu için patlak göz izlenimi (ekzoftalmi) alınır. Sklera mavimsidir. Korneada ve lenste bulanıklık (katarakt) vardır. Göz kapakları aşağı çekiktir ve defektlere (koloboma) rastlanır. Kulak kepçelerinde malformasyonlar görülür. Yüz derisinde ve kulaklarda damar tümörü (hemangioma) olabilir. Burun sırtı yayvan, kanatları küçüktür. Yanaklar ve altçene küçüktür (mikrognati); üstçene öne çıkıntılıdır (prognatizm). İki taraflı (bilateral) dudak ve damak yarıkları vardır..[2][3][4][5]
Kalpte atrial ve ventriküler septal defektler saptanır. Safra kesesi tam gelişememiştir. Dalak dışında minik dalak adacıkları görülür. Polikistik böbrek ve/veya atnalı böbrek saptanır. Deride sütlü kahve (café-au-lait) renginde lekeler vardır. Dış genital organlar iridir; erkeklerde testis, kız çocuklarında uterus malformasyonları görülür.[2][3][4]
Kol ve bacak kemikleri oluşmamıştır; bu nedenle, eller ve ayaklar doğrudan gövdeye gövdeye yapışık gibidir. Fokomeli bulgusu özellikle kollarda çok belirgindir. El parmakları küçük ve kalındır; yapışıklıklar (sindaktili) ve kıvrıklık (klinodaktili) vardır. Ayaklar çarpıktır, ayak parmaklarında eksiklikler olabilir. Vertebra ve pelvis anomalileri vardır.[2][3][4]
Hidrosefalus saptanır. Kafa sinirlerinin (kafa çiftleri) işlevleri yetersizdir (paralizi). Psikomotor gerilik ve zeka geriliği belirlenir.[2][3][4]
Kaynakça değiştir
- ^ Schüle B, Oviedo A, Johnston K, et al. Inactivating mutations in ESCO2 cause SC phocomelia and Roberts syndrome: no phenotype-genotype correlation. American Journal of Human Genetics, 77:1117–1128, 2005
- ^ a b c d e f g Goh, E S-Y, Li C, Horsburgh S, et al. The Roberts syndrome/SC phocomelia spectrum-a case report of an adult with review of the literature. Americam Journal of Medical Genetics A, 152A: 472-478, 2010
- ^ a b c d e f g Van Den Berg DJ, Francke U. Roberts syndrome: a review of 100 cases and a new rating system for severity. American Journal of Medical Genetics, 47:1104–1123, 1993
- ^ a b c d e f Bermejo-Sanchez E, Cuevas L, Amar E, et al. Phocomelia: a worldwide descriptive epidemiologic study in a large series of cases from the International Clearinghouse for Birth Defects Surveillance and Research, and overview of the literature. American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics, 157C: 305-320, 2011
- ^ Karabulut AB, Aydın H, Erer M, et al. Roberts syndrome from the plastic surgeon's viewpoint. Plastic & Reconstrictive Surgery, 108:1443–1445, 2001