MELAS sendromu
Mitokondriyal miyopati, ensefalopati, laktik asidoz ve inme benzeri epizotlar (MELAS), mitokondri DNA'sında (mtDNA) meydana gelen tek bazlık mutasyonlar sonucunda görülen nadir bir nörodejeneratif hastalıktır.[1] MELAS sendromu, ilk kez Pavlakis ve arkadaşları tarafından 1984’te tanımlanmıştır.[2] Tam olarak insidansı bilinmese de diğer mitokondriyal hastalıklarla birlikte görülme sıklığının 1/4000 olduğu tahmin edilmektedir.[3][4]
Bir hastaya MELAS tanısı koyabilmek için klinikte üç önemli kriter bulunmaktadır;
- Hastada 40 yaş öncesi inme benzeri atakların raporlanması,
- Nöbet atakları ya da bunamayla gelen ensefalopatk bulgulara rastlanılması,
- Kas biyopsisinde Gomori trichrome boyaması ile düzensiz kırmızı fiberlerin tespit edilmesi.[5]
Lösin tRNA (MT-TL1) geninde meydana gelen nokta mutasyonları bu hastalığın oluşumunda önemli bir yere sahiptir. MT-TL1 geninde görülen m.3243A>G mutasyonu MELAS hastalarının %80’ninde, m.3271 T>C mutasyonu ise MELAS hastalarının %7-10’unda tanımlanmıştır.[6]
Kaynakça değiştir
- ^ "Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes: MedlinePlus Genetics". medlineplus.gov (İngilizce). 18 Ekim 2020 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 14 Aralık 2021.
- ^ Hirano, M.; Pavlakis, S. G. (Ocak 1994). "Mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes (MELAS): current concepts". Journal of Child Neurology. 9 (1): 4-13. doi:10.1177/088307389400900102. ISSN 0883-0738. PMID 8151079. 14 Aralık 2021 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 14 Aralık 2021.
- ^ Abdullah, Hassan; Shah, Syed; Husain, Humza; Hassan, Furqan; Maqsood, Hamza (27 Nisan 2020). "Late-onset Mitochondrial Encephalomyopathy with Lactic Acidosis and Stroke-like Episodes (MELAS) Syndrome in a 63-year-old Patient". Cureus (İngilizce). doi:10.7759/cureus.7862. ISSN 2168-8184. PMC 7255082 $2. PMID 32483512. 3 Mayıs 2020 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 11 Şubat 2024.
- ^ "Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes: MedlinePlus Genetics". medlineplus.gov (İngilizce). 18 Ekim 2020 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 11 Şubat 2024.
- ^ Bulduk, Bengisu Kevser (2018). "Mitokondriyal Sitopati Öntanılı Hastalarda MT-TL1 Gen Mutasyonlarının İncelenmesi". Yüksek Lisans Tezi. Hacettepe Üniversitesi Temel Tıp Bilimleri Bölümü Tez Koleksiyonu. 14 Aralık 2021 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 14 Aralık 2021.
- ^ El-Hattab, Ayman W.; Adesina, Adekunle M.; Jones, Jeremy; Scaglia, Fernando (Eylül 2015). "MELAS syndrome: Clinical manifestations, pathogenesis, and treatment options". Molecular Genetics and Metabolism. 116 (1-2): 4-12. doi:10.1016/j.ymgme.2015.06.004. ISSN 1096-7192.