Mitokondriyal hastalık
Mitokondriyal hastalık ya da mitokondri hastalıklıkları, insanlarda kalıtım yoluyla aktarılan ya da sonradan edinilen, mitokondri hasarının sonucunda ortaya çıkan ve bu hasar nedeniyle hücrenin enerji üretim mekanizmasını olumsuz etkileyen, genetik heterojenitenin görüldüğü hastalık grubudur.[1]
Mitokondrinin yapımında ve enerji üretim mekanizmasında görev alan protein içeriğinin iki farklı kaynağı vardır: çekirdek DNA'sı ve mitokondri DNA'sı. Bu hastalıkların genetik ve biyokimyasal temellerini belirlemede iki kaynak da önemli rol oynamaktadır.[1]
Mitokondri hastalıklarının başlıcaları şunlardır:
- Leigh Sendromu
- Kearns-Sayre Sendromu
- MERRF (Düzensiz kırmızı liflerle miyoklonik epilepsi)
- MELAS (Mitokondriyal miyopati, ensefalopati, laktik asidoz ve inme benzeri epizotlar)
Avrupa'da yaklaşık 400,000 insanın mitokondri hastalıklarıyla yaşadığı düşünülmektedir.[2][3] Günümüzde bu hastalıkların radikal tedavisi bulunmamakla birlikte, hastanın gösterdiği klinik tabloya yönelik vitamin, kofaktör ve antioksidan kokteyilleri gibi palyatif bakım yöntemleri uygulanmaktadır.[1][4]
Mitokondri hastalık semptomları değiştir
Mitokondrideki işlev bozukluğuna bağlı olarak gelişen hastalık gruplarının belirgin semptomları arasında;
- Gelişim bozukluğu,
- Kas koordinasyon kaybı ve kas zayıflığı,
- Nörolojik nöbetler,
- Çeşitli özellikleriyle temsil edilen otizm spektrum bozukluğu,
- Görme ve/veya işitme sorunları,
- Gelişimsel gecikmeler ve öğrenme güçlükleri,
- Kalp, karaciğer veya böbrek hastalığı,
- Şiddetli kabızlık gibi gastrointestinal bozukluklar,
- Diyabet,
- Solunum bozuklukları,
- Artan enfeksiyon riski,
- Tiroid ve/veya adrenal disfonksiyon,
- Otonom sinir sisteminin işlev bozukluğu,
- Karışıklık, oryantasyon bozukluğu ve hafıza kaybı ile karakterize edilen nöropsikolojik değişiklikler veya bunama
gösterilebilir.[5]
Kaynakça değiştir
- ^ a b c Bulduk, Bengisu Kevser (2018). "Mitokondriyal Sitopati Öntanılı Hastalarda MT-TL1 Gen Mutasyonlarının İncelenmesi". Yüksek Lisans Tezi. Hacettepe Üniversitesi Temel Tıp Bilimleri Bölümü Tez Koleksiyonu 2 Ocak 2023 tarihinde Wayback Machine sitesinde arşivlendi.. Erişim tarihi: 3 Ocak 2023.
- ^ Bulduk, Bengisu Kevser; Kiliç, Hasan Basri; Bekircan-Kurt, Can Ebru; Haliloğlu, Göknur; Erdem Özdamar, Sevim; Topaloğlu, Haluk; Kocaefe, Y. Çetin (1 Mart 2020). "A Novel Amplification-Refractory Mutation System-PCR Strategy to Screen MT-TL1 Pathogenic Variants in Patient Repositories". Genetic Testing and Molecular Biomarkers (İngilizce). 24 (3): 165-170. doi:10.1089/gtmb.2019.0079. ISSN 1945-0265.
- ^ Suomalainen, Anu (20 Temmuz 2015). "Mitochondrial roles in disease: a box full of surprises". EMBO Molecular Medicine. 7 (10): 1245-1247. doi:10.15252/emmm.201505350. ISSN 1757-4676.
- ^ Köse, Melis (2021). "Mitokondriyal Hastalıklarda Güncel Tanı ve Tedavi Yaklaşımları". Turkiye Klinikleri Pediatric Metabolism Diseases - Special Topics. 2 (3): 58-64. 2 Ocak 2023 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 2 Ocak 2023.
- ^ "Mitochondrial Disease". The Children’s Hospital of Philadelphia. 20 Aralık 2014 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 27 Şubat 2023.