Marden-Walker sendromu
Marden-Walker sendromu, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur.[1] Genel bir gelişme geriliği saptanır. Mikrosefali ve hipertelorizm belirgindir, boyun kısadır.[1][2]
Göz bulguları arasında mikroftalmi, göz kapaklarının yapışıklığı, strabismus ve ptozis dikkat çekicidir. Kulaklar aşağıda yerleşmiştir. Yüz kasları durgunluğu (akinezi) saptanır. Filtrum uzun, ağız açıklığı küçüktür. Altçene küçüktür (mikrognati). Damak yarığı saptanır.[2]
Vücuttaki kas kitlesi az, tendon refleksleri yetersizdir. Hipotoni vardır. Eklemlerde kontraktürler oluşur. Değişen düzeylerde amburluk (kifoskolyoz) ve uzun parmaklar (araknodaktili) görülür. Konjenital kalp anomalilerinin yanı sıra kalbin sağda yer almasına (dekstrokardi) ve ürogenital sistem anomalilerine rastlanabilir. Beyin anomalileri ve epilepsi atakları gözlenir. Tabloya, Zollinger-Ellison sendromu bulguları da eklenebilmektedir.[2][3][4]
Kaynakça
değiştir- ^ a b McMillin MJ, Beck AE, Chong JX, et al. Mutations in PIEZO2 cause Gordon syndrome, Marden-Walker syndrome, and distal arthrogryposis type 5. American Journal of Human Genetics, 94: 734-744, 2014
- ^ a b c Theys T, Van Geet C, Didgar M. Novel findings in the Marden-Walker syndrome. Journal of Pediatric Surgery, 46(4):e35-37, 2011
- ^ Taksande AM, Vilhekar KY. Unusual manifestation of Marden-Walker syndrome. Indian Journal of Human Genetics, 18(2):256-258, 2012
- ^ dos Santos AN, da Costa CS, de Campos AC, Rocha NA. Physical and functional evaluation in Marden-Walker syndrome: case report - review of literature. Developmental Neurorehabilitation, 17(4):278-283, 2014