Liang-Wang sendromu
Liang-Wang sendromu, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur.[1]
Kraniyofasiyal malformasyonlar ve kaba bir yüz yapısı vardır. Gözlerarası açıklık fazladır (hipertelorizm); strabismus ve nistagmus saptanır. Burun sırtı yayvandır. Ağız açıklığı büyüktür (makrostomi), Altdudak kalınıdır. Dişeti büyümeleri ve dil anomalileri saptanır. Aorta anevrizması vardır. Santral sinir sistemi malformasyonları nedenli hipotoni, ataksi ve tremor izlenir. A-grubu fenotipi olarak nitelenen hasta grubunda çok sayıda ek bulgu olmasına karşın, hasta sayısı çok azdır.[1][2]
Kaynakça değiştir
- ^ a b Liang L, Li X, Moutton S, et al. De novo loss-of-function KCNMA1 variants are associated with a new multiple malformation syndrome and a broad spectrum of developmental and neurological phenotypes. Human Molecular Genetics, 28: 2937-2951, 2019
- ^ Sausbier M, Hu H, Arntz C, et al. Cerebellar ataxia and Purkinje cell dysfunction caused by Ca(2+)-activated K(+) channel deficiency. Proceedings of the National Academy of Sciences, 101: 9474-9478, 2004