Lesitin kolesterol asiltransferaz eksikliği
| Lesitin kolesterol asiltransferaz eksikliği | |
|---|---|
| Uzmanlık | Medikal genetik  |
LCAT eksikliği değiştir
Lesitin kolesterol asiltransferaz eksikliği (LCAT yetmezliği) bir lipoprotein metabolizması bozukluğudur. Lesitin kolesterol asiltransferaz (LCAT), lipoproteinlerde kolesterol esterlerinin oluşumunu katalizler.
Türleri değiştir
Hastalığın iki tipi vardır. Familyal LCAT eksikliğinde LCAT aktivitesi tümden yoktur, balık gözü hastalığında ise kısmi bir eksklik vardır. İkisi de kromozom 16'da, 16q22 konumundaki LCAT genindeki mutasyonlardan kaynaklanan otozomal resesif (çekinik) bozukluklardır.
Sunumu değiştir
LCAT eksikliği halinde bazı vücut dokularında aşırı esterleşmemiş kolesterol birikimi olur. Hastalığın familyal biçiminin belirtileri arasında korneada opaklıklar, hemolitik anemi ve proteinüri ile beraber böbrek yetmezliği sayılabilir. Balık gözü hastalığı sadece ilerleyen kornea opaklaşmasına yol açar.
Kaynakça değiştir
- Kuivenhoven J, Pritchard H, Hill J, Frohlich J, Assmann G, Kastelein J (1997). "The molecular pathology of lecithin: cholesterol acyltransferase (LCAT) deficiency syndromes". J Lipid Res. 38 (2). ss. 191-205. PMID 9162740.
 | Hastalık ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |
| Sınıflandırma | |
|---|---|
| Dış kaynaklar |