Lesitin kolesterol asiltransferaz eksikliği

Lesitin kolesterol asiltransferaz eksikliği
Uzmanlık Medikal genetik Edit this on Wikidata

LCAT eksikliğiDüzenle

Lesitin kolesterol asiltransferaz eksikliği (LCAT yetmezliği) bir lipoprotein metabolizması bozukluğudur. Lesitin kolesterol asiltransferaz (LCAT), lipoproteinlerde kolesterol esterlerinin oluşumunu katalizler.

TürleriDüzenle

Hastalığın iki tipi vardır. Familyal LCAT eksikliğinde LCAT aktivitesi tümden yoktur, balık gözü hastalığında ise kısmi bir eksklik vardır. İkisi de kromozom 16'da, 16q22 konumundaki LCAT genindeki mutasyonlardan kaynaklanan otozomal resesif (çekinik) bozukluklardır.

SunumuDüzenle

LCAT eksikliği halinde bazı vücut dokularında aşırı esterleşmemiş kolesterol birikimi olur. Hastalığın familyal biçiminin belirtileri arasında korneada opaklıklar, hemolitik anemi ve proteinüri ile beraber böbrek yetmezliği sayılabilir. Balık gözü hastalığı sadece ilerleyen kornea opaklaşmasına yol açar.

KaynakçaDüzenle

  • Kuivenhoven J, Pritchard H, Hill J, Frohlich J, Assmann G, Kastelein J (1997). "The molecular pathology of lecithin: cholesterol acyltransferase (LCAT) deficiency syndromes". J Lipid Res. 38 (2). ss. 191–205. PMID 9162740. 
Sınıflandırma
Dış kaynaklar