Kromozom 2 (insan)

(Kromozom 2 sayfasından yönlendirildi)

Kromozom 2, 22 çift insan otozomal kromozomlarından genellikle ikinci en büyük olanıdır. 242 milyondan fazla baz çiftinden oluşan ve toplam DNA'nın %8'ini kapsayan bir kromozomdur.[1] İnsanlarda normalde bir çift olarak bulunur. Kromozom 2, insan ve diğer maymunların ortak kökenli olması lehine çok güçlü kanıtlar sunmaktadır.[2]

İnsanlar, Neandertaller ve Denisovanlar hariç bütün Hominidae üyeleri 24 çift kromozoma sahiptir. İnsanlar sadece 23 çift kromozoma sahiptir. İnsandaki ikinci kromozomun, iki ata kromozomunun füzyonu sonucu oluştuğu kabul edilir. Bu füzyon, ata kromozomlarda ayırt edici telomer kalıntıları ve körelmiş bir sentromer bırakmıştır.[2]

Bunun kanıtları:

Kromozom 2'de bulunan genlerden bazıları;

  • ABCA12: ATP-bağlayıcı kaset, altaile A (ABC1), üye 12
  • AGXT: alanin-glyoksilat aminotransferaz (oksalozis I; hiperoksaluria I; glikolikasiduria; serin-pirüvat aminotransferaz)
  • ALMS1: Alstrom sendromu 1
  • ALS2: amyotrofik lateral skleroz 2 (genç)
  • BMPR2: kemik morfogenetik protein reseptörü, tip II (serin/threonin kinaz)
  • COL3A1: kollajen, tip III, alfa 1 (Ehlers-Danlos sendromu tip IV, otozomal baskın)
  • COL4A3: kollajen, tip IV, alfa 3 (Goodpasture antijeni)
  • COL4A4: kollajen, tip IV, alfa 4
  • COL5A2: kollajen, tip V, alfa 2
  • HADHA: hidroksiasil-Koenzim A dehidrpgenaz/3-ketoasil-Koenzim A thiolaz/enoyl-Koenzim A hidrataz (üç kısımlı protein), alfa altünitesi
  • HADHB: hidroksasil-Koenzim A dehidrogenaz/3-ketoasil-Koenzim A thiolaz/enoyl-Koenzim A hidrataz (üç kısımlı protein), beta altünitesi
  • MSH2: mutS homolog 2, kolon kanseri, polipsiz tip 1 (E. coli)
  • MSH6: mutS homolog 6 (E. coli)
  • NR4A2: Çekirdek reseptörü altaile 4, grup A, üye 2
  • OTOF: otoferlin
  • PAX3: Eşli kutu geni 3 (Waardenburg sendromu 1)
  • PAX8: Eşli kutu geni 8
  • SLC40A1: çözünür taşıyıcı aile 40 (demir-düzenleyici taşıyıcısı), üye 1
  • TPO: tiroid peroksidaz
 
İnsan karyotipinde kromozomlar

Hastalıklar

değiştir

Kromozom 2 üzerinde bulunan genlerin yol açtığı hastalıklardan bazıları şöyledir;

Düzensizlikleri

değiştir

Yalnızca kısa kol (p) için kısmi trizomi bildirilmiştir. Küçük bir burun ve antimongoloid göz özelliği karakteristiktir.

  1. ^ Hillier; Graves, TA; Fulton, RS; Fulton, LA; Pepin, KH; Minx, P; Wagner-Mcpherson, C; Layman, D; Wylie, K; Sekhon; Becker; Fewell; Delehaunty; Miner; Nash; Kremitzki; Oddy; Du; Sun; Bradshaw-Cordum; Ali; Carter; Cordes; Harris; Isak; Van Brunt; Nguyen; Du; Courtney; Kalicki (2005). "Generation and annotation of the DNAD sequences of human chromosomes 2 and 4". Nature. 434 (7034). ss. 724-31. Bibcode:2005Natur.434..724H. doi:10.1038/nature03466. PMID 15815621. 
  2. ^ a b "İnsan ve Maymunlarda 2. Kromozom: Diğer Maymun Türleriyle Akrabalığa Yönelik Tartışmaya Yer Bırakmayan Kanıt!". Evrim Ağacı. doi:10.47023/ea.bilim.2790. 6 Mayıs 2019 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 9 Mart 2022. 

Dış bağlantılar

değiştir