Alström sendromu
Alström sendromu (AS), aynı zamanda Alström-Hallgren sendromu olarak da adlandırılır,[1] çocukluk çağı obezitesi ve çoklu organ disfonksiyonu ile karakterize, çok nadir görülen otozomal resesif geçişli bir genetik hastalıktır. Semptomlar erken başlangıçlı tip 2 diyabet, körlüğe neden olan koni çubuk distrofisi, sensörinöral işitme kaybı ve dilate kardiyomiyopatiyi içerir. Tipik olarak, hipergonadotropik hipogonadizm ve hipotiroidizm gibi endokrin bozuklukları ve ayrıca hiperinsülinemiden kaynaklanan akantozis nigrikansları da ortaya çıkar. Alström sendromlu kişilerin neredeyse yarısında gelişimsel gecikme görülür.[2]
Kaynakça değiştir
- ^ Differential Diagnosis in Pediatrics: A Compendium of Symptoms and Findings (İngilizce). Springer Science & Business Media. 6 Aralık 2012. s. 315. ISBN 9781461260745. 4 Nisan 2021 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 30 Ekim 2021.
- ^ Joy (21 Aralık 2007). "Alstrom syndrome (OMIM 203800): a case report and literature review". Orphanet Journal of Rare Diseases. 2: 49. doi:10.1186/1750-1172-2-49. PMC 2266715 $2. PMID 18154657.