Krabbe hastalığı
Krabbe hastalığı (Globoid hücre lökodistrofisi[1] veya galaktozilseramid lipidoz olarak da bilinir), sinir sisteminin miyelin kılıfını etkileyen nadir, çoğu zaman öldürücü dejeneratif bir hastalıktır. Hastalık sfingolipitlerin metabolizma bozukluğu olan sfingolipidozun bir şeklidir. Kalıtsal olarak otozomal resesif aktarılır. Hastalık Danimarkalı nörolog Knud Haraldsen Krabbe'den (1885-1965) ismini almıştır.[2]
Kaynakça
değiştir- ^ Lee WC, Tsoi YK, Troendle FJ; ve diğerleri. (Ağustos 2007). "Single-dose intracerebroventricular administration of galactocerebrosidase improves survival in a mouse model of globoid cell leukodystrophy". FASEB J. 21 (10). ss. 2520-7. doi:10.1096/fj.06-6169com. PMID 17403939.
- ^ synd/1457 ; ("İsmini Kimden Aldı" websitesi) Whonamedit?
Dış bağlantılar
değiştir| Sınıflandırma | |
|---|---|
| Dış kaynaklar |
- Dr. Maria Escolar Speaks about Krabbe Disease - Infantile Krabbe Disease Parent Education Program
- GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on Krabbe disease18 Ocak 2017 tarihinde Wayback Machine sitesinde arşivlendi.
- OMIM entries on Krabbe disease 4 Haziran 2010 tarihinde Wayback Machine sitesinde arşivlendi.
- The Stennis Foundation25 Mayıs 2017 tarihinde Wayback Machine sitesinde arşivlendi.
- 00174 at CHORUS
- The Hunter's Hope Foundation 8 Aralık 2020 tarihinde Wayback Machine sitesinde arşivlendi.
- DTI as a Tool to Identify Infants with Krabbe Disease in Need of Urgent Treatment