Konjenital hemihipertrofi

Konjenital hemihipertrofi ya da konjenital hemihiperplazi, otosomal dominant yolla aktarılan, Beckwith-Wiedemann sendromunun fenotipi olabilen, aşırı büyüme sendromlarına özgü bulgular içeren kalıtsal bir sendromdur.[1][2] Gen mutasyonuna bağlı izole olgular görülebilir.[3]

Vücudun bir yarısında hipertrofi vardır; hastaların bir bölümünde hipertrofi yalnızca yüzün bir yarısındadır. Hipertrofik çene yarısındaki dişler erken sürerler (prematüre dişler) ve karşı taraftaki dişlere kıyasla büyüktürler (makrodonti). Dilin bir yarısı büyüktür (hemihipertrofi). Deride nevuslar ve hemangiomlar vardır. Böbreklerde kistler oluşur (medüller sünger böbrek). Zeka geriliği saptanır. Wilms tümörü riski yüksektir.[3][4]

KaynakçaDüzenle

  1. ^ Cohen MM, Neri G, Weksberg R. Overgrowth Syndromes. Oxford University Press, New York, 2002
  2. ^ Zammit M, Caruana E, Cassar D, Calleja-Agius J. Beckwith-Wiedemann Syndrome Review: A Guide for the Natal Nurse. Natal Network, 36(3):129-133, 2017
  3. ^ a b Heilstedt HA, Bacino CA. A case of familial isolated hemihyperplasia. BMC Medical Genetics, 5:1-6, 2004
  4. ^ Fraumeni Jr JF, Geiser CF, Manning MD. Wilms' Tumor and Congenital Hemihypertrophy: Report of Five New Cases and Review of Literature. Pediatrics, 40(5):886-899, 1967