Kohlschütter-Tönz sendromu
Kohlschütter-Tönz sendromu, ektodermal displazi bulguları da içerebilen, otosomal resesif yolla geçen kalıtsal bir nörolojik sendromdur.[1][2][3][4] Hastalarda, belirgin bir psikomotor gerilik saptanır; bu bulgunun temel nedeni, beyin ve beyincik (cerebellum) hipoplazisidir. Beyin boşlukları (ventriküller) geniştir. Elektroensefalografi (EEG)’de yoğun ve karmaşık elektriksel aktivite (hypsarrhythmia) bulunur. Zamanla azalabilen epileptik ataklar ve epilepsiye bağlı beyin zararları (ensefalopati) izlenir. Kas tonuslarında artma (hipertoni), spastik yapı ve ataksi görülür. Konuşma ve iletişim güçlüğü çekerler. Tüm bu bulgulara güçlü bir zeka geriliği eşlik eder.[1][2]
Süt ve sürekli dişlerde amelogenesis imperfecta (tüm dişler sarı) ve mine hipoplazisi ektodermal displazinin önemli bulgularıdır.[1][2][5]
|
Tıp ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |
 | Diş hekimliği ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |
 | Bir genetik hastalık ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |
Kaynakça değiştir
- ^ a b c Haberlandt E, Svejda C, Felber S, et al. Yellow teeth, seizures, and mental retardation: a less severe case of Kohlschutter-Tonz syndrome. American Journal of Medical Genetics A, 140A: 281-283, 2006
- ^ a b c Schossig A, Wolf NI, Kapferer I, et al. Epileptic encephalopathy and amelogenesis imperfecta: Kohlschütter-Tönz syndrome. European Journal of Medical Genetics, 55(5):319-322, 2012
- ^ Tucci A, Kara E, Schossig A, et al. Kohlschütter-Tönz syndrome: mutations in ROGDI and evidence of genetic heterogeneity. Human Mutation, 34(2):296-300, 2013
- ^ Schossig A, Wolf NI, Fischer C, et al. Mutations in ROGDI Cause Kohlschütter-Tönz Syndrome. American Journal of Human Genetics, 90(4):701-717, 2012
- ^ Visinoni AF, Lisboa-Costa T, Pagnan NAB, Chautard-Freire-Maia EA. Ectodermal dysplasias: Clinical and molecular review. American Journal of Medical Genetics, 149A:1980–2002, 2009