Jarcho-Levin sendromu
solunum yetmezliği, çoklu omurga ve kaburga anormallikleri ile kendini gösteren az rastlanan bir genetik bozukluk
Jarcho-Levin sendromu, solunum yetmezliği, çoklu omurga ve kaburga anormallikleri ile ve diğer bazı anomaliler ile kendini gösteren az rastlanan bir genetik bozukluktur.[1] İlk olarak 1938 yılında Jarcho ve Levin tarafından tanımlanmıştır.[2]
Çoğu vakada solunum güçlüğü bulunmaktadır ve bunun nedeni kaburgalardaki ve omurgadaki bozukluktur ve bozukluk neticesinde göğüs kafesi küçük kalmakta ve gelişmemektedir. Küçük göğüs kafesi ise akciğerlerin gelişimini engellemekte ve solunum güçlüğüne neden olmaktadır.[1]
Tipleri
değiştirOtozomal resesif olarak genetik yolla kendini gösteren iki tip Jarcho Levin sendromu vardır. Bunlar spondylocostal dysostosis tip 1 (SCDO1) ve spondylocostal dyostosis tip 2 (SCDO2) olarak adlandırılmaktadırlar.
Kaynakça
değiştir- ^ a b Konuyla ilgili bir İnternet Sitesi 7 Ağustos 2007 tarihinde Wayback Machine sitesinde arşivlendi. (İngilizce)
- ^ "Mehmet Bilgin, Erciyes Üniversitesi Tıp Ders notları". 25 Ocak 2007 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 16 Ağustos 2007.
 | Hastalık ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |