Jacobsen sendromu

Jacobsen sendromu kromozom anomalisi kökenlidir (11q deletion sendromu).[1] Kranyumda trigonosefali ve makrosefali saptanır. Hipertelorizm, kaş ve kirpik anomalileri, kikroftalmi, mikrokornea, epikantus, strabismus, ptozis ve koloboma varlığı önemli göz bulgularıdır.[2] Yüz incelemelerinde biçimsiz kulaklar, küçük burun, mikrognati, ince üst dudak ve balık ağzı görünümü dikkat çekicidir.[1] Konjenital kalp defektleri ve bağışıklık sistemi sorunlarına bağlı yineleyen solunum sistemi infeksiyonları sık görülür.[3] Dış genital organlardaki hipoplaziler ile psikomotor gerilik ve otizm başkaca bulgulardır.[4]

KaynakçaDüzenle

  1. ^ a b Grossfeld PD, Mattina T, Lai Z, et al. The 11q terminal deletion disorder: a prospective study of 110 cases. American Journal of Medical Genetics A, 129A(1):51-61, 2004
  2. ^ Miller GL, Somani S, Nowaczyk MJ, et al. The ocular manifestations of Jacobsen syndrome: a report of four cases and a review of the literature. Ophthalmic Genetics, 27(1):1-7, 2006
  3. ^ Blazina S, Ihan A, Lovrecic L, Hovnik T. 11q terminal deletion and combined immunodeficiency (Jacobsen syndrome): Case report and literature review on immunodeficiency in Jacobsen syndrome. American Journal of Medical Genetics A, 170(12):3237-3240, 2016
  4. ^ Akshoomoff N, Mattson SN, Grossfeld PD. Evidence for autism spectrum disorder in Jacobsen syndrome: identification of a candidate gene in distal 11q. Genetics in Medicine,17(2):143-148, 2015