Clouston sendromu
Clouston sendromu (ectodermal dysplasia 2, hidrotic), ektodermal displazi bulguları içeren, otosomal dominant geçen kalıtsal bir sendromdur.[1][2][3][4][5] Ter bezlerinin ve dişlerin oluşumuyla ilgili sorunlar görülmez. Ancak, fiziksel ve zeka geriliği bulgularına nörolojik bulgular da eşlik eder. Görme kusurları (katarakt, strabismus, fotofobi) saptanabilir.[1][2][3][4]
Deri bulguları arasında doğumsal saç, kaş ve kirpik yokluğu, avuçlarda ve ayak tabanlarında keratin artışı (palmoplantar hiperkeratoz) izlenir. Saçlı hastalarda, kıllar ince ve kırılgan, bazı alanlarda kıllar gömüktür. Ayrıca koltukaltı (aksilla), meme uçları, leğen kemiğinin (pelvis) bazı alanlarında melanin pigmenti yoğunlaşmaları (hiperpigmentasyon) vardır. Tırnak yapısı bozuktur, tırnaksız parmaklara rastlanabilir.[4][5]
|
Tıp ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |
|
Dermatoloji veya deri hastalıkları ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |
Kaynakça değiştir
- ^ a b Fraser FC, Der Kaloustian VM. A man, a syndrome, a gene: Clouston's hidrotic ectodermal dysplasia (HED). American Journal of Medical Genetics, 100(2):164-168, 2001
- ^ a b Fujimoto A, Kurban M, Nakamura M, et al. GJB6, of which mutations underlie Clouston syndrome, is a potential direct target gene of p63. Journal of Dermatological Science, 69(2):159-166, 2013
- ^ a b Baris HN, Zlotogorski A, Peretz-Amit G, et al. A novel GJB6 missense mutation in hidrotic ectodermal dysplasia 2 (Clouston syndrome) broadens its genotypic basis. British Journal of Dermatology, 159(6):1373-1376, 2008
- ^ a b c Bolognia, JL, Jorizzo JL, Rapini RP. Dermatology E-Book: Expert Consult Premium Edition - Enhanced Online Features and Print (Bolognia, Dermatology) 3rd Edition, Kindle Edition, Elsevier-Saunders, 2012
- ^ a b Sybert VP. Genetic Skin Disorders. 2nd ed., Oxford University Press, New York, 2010