Akromelik frontonazal disostoz
Akromelik frontonazal disostoz (acromelic frontonasal dysostosis), otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur (ZSWIM6 geninin mutasyonu sonucudur).[1][2] Frontonazal displazilerin ender görülen tiplerinden biridir. Kafatası, çene ve yüz bulgularının yanı sıra görülebilen beyin ve iskelet sistemi bulguları önemlidir.[3]
Kafatası brakisefal bir yapı gösterir; ön bölgedeki yarıktan (cranium bifidum) fışkıran bir ensefalosel vardır. Gözler arası mesafe normalin üzerindedir (hipertelorizm). Gözler aşağı çekiktir. Burun yayvandır; burun sırtındaki ve ucundaki yarıklar nedeniyle, burun delikleri birbirlerinden uzaktadır. Dudak ve damak yarıkları vardır.[1][3][4]
Tibia hipoplazisi ile ellerde ve ayaklarda polidaktili saptanır. Patella’nın gelişmesi yetersizdir (hipoplazi). Ayaklar çarpıktır (equinovarus).[1][3]
Corpus callosum yokluğu ya da hipoplazisi, koroid pleksusu kistleri, koku merkezinin yokluğu, beyincik arka bölümünde kistik oluşum, beyin zarlarının birleştiği alanda (falks) kalsifikasyonlar ve beyin yarımküreleri arasında (interhemisferik) lipoma santral sinir sisteminde saptanan önemli malformasyonlardır. Bazı hastalarda, hipofiz ön lobunun gelişememesine karşın sella turcica normalden geniştir; bu hastalarda hipopituitarizm bulguları vardır. Epileptik ataklar ve zeka geriliği gözlenir.[1][2][3]
Kaynakça değiştir
- ^ a b c d Kocak H, Ceylaner G. Frontonasal dysplasia: a family presenting autosomal dominant inheritance pattern. Genetic Counseling, 20: 63-68, 2009
- ^ a b Twigg SRF, Ousager LB, Miller KA, et al. Acromelic frontonasal dysostosis and ZSWIM6 mutation: phenotypic spectrum and mosaicism. Clinical Genetics, 90: 270-275, 2016
- ^ a b c d Hing AV, Syed N, Cunningham ML. Familial acromelic frontonasal dysostosis: autosomal dominant inheritance with reduced penetrance. American Journal of Medical Genetics, 128A: 374-382, 2004
- ^ Cohen MM Jr. Malformations of the Craniofacial Region: Evolutionary, Embryonic, Genetic, and Clinical Perspectives. American Journal of Medical Genetics (Seminars in Medical Genetics), 115:245-268, 2002