Aase sendromu, iskelet ve kas sistemindeki bozukluklara ek olarak anemi bulgularının görüldüğü otozomal resesif olarak kalıtılan ender görülen bir hastalığa verilen isimdir. En sık parmak deformitelerinin eşlik ettiği bilinmektedir.

Aase syndrome

Belirtileri ve bulguları

değiştir
  • Damak ve dudaklarda yarıklar oluşması
  • Göz kapaklarında düşmeler görülmesi
  • Parmak deformiteleri
  • Fontanellerin erken kapanması
  • Deride soluklaşma

Kaynakça

değiştir
  1. Aase Sendromu 15 Mart 2017 tarihinde Wayback Machine sitesinde arşivlendi.
Sınıflandırma
Dış kaynaklar