Aase sendromu

Sınıflandırma	D OMIM: 147800; MeSH: C535332; DiseasesDB: 29332;
Dış kaynaklar	MedlinePlus: 001662; Orphanet: 916;

Aase sendromu/Aaese-Smith sendromu
Aase sendromu/Aaese-Smith sendromu
Diğer adlar	Hidrosefali-damak yarığı-eklem kontraktürleri sendromu.

Aase sendromu veya Aase–Smith sendromu, anemi ile birlikte bazı eklem ve iskelet deformiteleriyle karakterize edilen nadir bir kalıtsal hastalıktır. Aase sendromunun otozomal baskın kalıtsal bir bozukluk olduğu öne sürülmektedir.^[1] Hastalığın genetik temeli henüz aydınlatılamamıştır. Anemi, kan hücrelerinin üretildiği kemik iliğinin hipoplazisinden kaynaklanmaktadır.

Bu sendrom, Amerikalı pediatristler Jon Morton Aase ve David Weyhe Smith tarafından 1968 yılında tanımlanmıştır.^[2]

Belirtiler ve Semptomlar

Belirtiler arasında şunlar yer almaktadır:^{[kaynak belirtilmeli]}

Hafifçe yavaşlamış büyüme
Soluk cilt
Fontanellerin (yumuşak noktaların) kapanmasında gecikme
Dar omuzlar
Üç eklemli baş parmaklar, yok veya küçük eklem kemikleri, parmak eklemlerinde azalmış deri kıvrımları
Doğuştan itibaren eklemleri tam olarak uzatamama (konjenital kontraktürler)
Damak yarığı
Deforme kulaklar
Düşük göz kapakları

Komplikasyonlar

Anemiye bağlı komplikasyonlar arasında zayıflık, yorgunluk ve kanın oksijenlenmesinde azalma yer almaktadır.
Beyaz kan hücrelerinde azalma, vücudun enfeksiyonla mücadele yeteneğini etkilemektedir.
Bir kalp kusuru mevcutsa, (belirli kusura bağlı olarak) çeşitli komplikasyonlara neden olabilir.
Şiddetli vakalar, ölü doğum veya erken ölüm ile ilişkilendirilmiştir.

Neden

Aase sendromu vakalarının yaklaşık yüzde 45'i kalıtsal olup, ribozomal proteinler üreten bir gendeki değişikliğe bağlıdır. Ancak, birçok vaka kalıtsal değildir ve bilinen bir neden olmaksızın ortaya çıkmaktadır.^[3]

Teşhis

Bir CBC (tam kan sayımı) anemi ve beyaz kan hücresi sayısında azalma gösterecektir.
Bir ekokardiyogram kalp kusurlarını ortaya çıkarabilir (ventriküler septal defekt en yaygınıdır).
Röntgenler, yukarıda belirtilen iskelet anormalliklerini gösterecektir.
Bir kemik iliği biyopsisi yapılabilir.

Önleme

Çoğu genetik hastalıkta olduğu gibi, bu hastalığın tamamen önlenmesi mümkün değildir. Çocukluk döneminde enfeksiyonların erken tanınması ve tedavisi ile düşük beyaz kan hücresi sayısına bağlı komplikasyonlar azaltılabilir.Şablon:Kaynak needed

Tedavi

Anemiyi tedavi etmek için yaşamın ilk yılında sık sık kan nakli yapılır. Prednizon uygulanabilir, ancak büyüme ve beyin gelişimi üzerindeki yan etkileri nedeniyle bebeklik döneminde kullanılmasından kaçınılmalıdır. Diğer tedavi yöntemleri başarısız olursa, kemik iliği nakli gerekebilir.^{[kaynak belirtilmeli]}

Kaynakça

^ http://www.rarediseases.org/search/rdbdetail_abstract.html?disname=Aase%20Syndrome "Aase Syndrome"
^ Aase JM, Smith DW (1968). "Dysmorphogenesis of joints, brain, and palate: a new dominantly inherited syndrome". J Pediatr. 73 (4): 606-9. doi:10.1016/S0022-3476(68)80278-1. PMID 5678002.
^ "Aase syndrome: MedlinePlus Medical Encyclopedia". medlineplus.gov (İngilizce). Erişim tarihi: 19 Nisan 2019.

Aase Sendromu 15 Mart 2017 tarihinde Wayback Machine sitesinde arşivlendi.

Dış bağlantılar

[1] ttp://www.rarediseases.org/search/rdbdetail_abstract.html?disname=Aase%20Syndrome "Aase Syndrome"

[2] Aase JM, Smith DW (1968). "Dysmorphogenesis of joints, brain, and palate: a new dominantly inherited syndrome". J Pediatr. 73 (4): 606-9. doi:10.1016/S0022-3476(68)80278-1. PMID 5678002.

[3] "Aase syndrome: MedlinePlus Medical Encyclopedia". medlineplus.gov (İngilizce). Erişim tarihi: 19 Nisan 2019.

[1]

[2]

[3]

Sınıflandırma	D OMIM: 147800 MeSH: C535332 DiseasesDB: 29332
Dış kaynaklar	MedlinePlus: 001662 Orphanet: 916