Ağız-Yüz-Parmak sendromu (tip 1)
Ağız-Yüz-Parmak sendromu tip 1 (Oral-Facial-Digital sendrom I; orofaciodigital sendrom 1, OFD I; Papillon-Léage sendromu; Psaume sendromu), ektodermal displazi bulguları da içeren, X-kromozomu aracılığıyla dominant (XLD) geçen kalıtsal bir sendromdur.[1][2][3][4][5][6][7] Simpson-Golabi-Behmel sendromu tip 2 ile alelik bağı olduğu belirlenmiştir.[8] Kız çocuklarında görece sıktır. Erkek fetüsler, kalp ve beyin anomalilerinin neden olduğu intauterin ölümler nedeniyle kaybedilirler. Belirgin bir genel gelişme geriliği saptanır.[9][10]
Kafa ve yüz bulguları: Mikrosefali oldukça belirgindir. Alın bombesi yüksektir. Saçlarda yerel dökülmeler vardır. Yüz yapısı asimetriktir; hipertelorizm ve burun kanatları hipoplazisi izlenir. İşitme sorunları vardır.[1][2][3][4][9][11]
Ağız bulguları: Altçene küçüktür (mikrognati) ve geridedir (retrognati). Diş dizilerini taşıyan kemik çıkıntıları (alveol kretleri) kalındır. Üst dudaktaki orta çizgi yarığının yanı sıra altçene yarığı, damak yarığı ve dil yarığı görülür. Yan (lateral) kesici dişler eksiktir (hipodonti); ancak kaninlerin (köpek dişleri) ve küçükazıların sayısı fazla olabilir (artı dişler). Kaninler bulunması gereken yerin dışında sürebilir (malpozisyon). Dilde tümsekler oluşturan hamartomatöz oluşumlar ve yağ dokusu tümörü (lipoma) saptanır. Dil, ağız tabanına yapışıktır (ankyloglossia). Dişetine uzanan frenulumlar, dişetlerinde büyüme (gingival hiperplazi) ve yaygın diş çürüklere neden olan mine hipoplazisi görülür.[1][2][3][4][9][10][11][12][13]
Parmak anomalileri: El parmaklarında daha çok görülür; eğri parmak (clinodactylia), yapışık parmaklar (syndactylia), kısa parmaklar (brachydactylia), fazladan parmak bulunması (polydactylia) izlenir. Ayak parmaklarında fazladan parmak (özellikle iki başparmak) saptanır.[1][2][3][4][9][13]
Beyin anomalileri: İntraserebral kistler, corpus callosum agenezi, serebellum agenezi, Dandy-Walker malformasyonu, hidrosefali, epilepsi ve değişik düzeylerde zeka geriliği görülür.[1][2][3][7][9][10]
Öteki bulgular: Karaciğer ve safra yolları patolojileri, pankreas kistleri, polikistik böbrek hastalığı ve ovaryum kistleri olabilir..[1][2][3][7][9][10]
|
Tıp ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |
 | Diş hekimliği ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |
 | Bir genetik hastalık ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |
Kaynakça değiştir
- ^ a b c d e f Baraitser M. The orofaciodigital (OFD) syndromes. Journal of Medical Genetics, 23(2):116-119, 1986
- ^ a b c d e f Toriello HV. Oral-facial-digital syndromes. Clinical Dysmorphology, 2: 95-105, 1993
- ^ a b c d e f Hennekam LR, Krantz ID, Allansonb IJ. Gorlin's Syndromes of the Head and Neck. Oxford University Press, Oxford, 2010
- ^ a b c d DeLuke DM, Haug RH. Syndromes of the Head and Neck. Elsevier, Philadelphia, 2014
- ^ Thauvin-Robinet C, Cossée M, Cormier-Daire V, et al. Clinical, molecular, and genotype-phenotype correlation studies from 25 cases of oral-facial-digital syndrome type 1: a French and Belgian collaborative study. Journal of Medical Genetics, 43(1):54-61, 2006
- ^ Macca M, Franco B. The molecular basis of oral-facial-digital syndrome, type 1. American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics, 151C(4):318-325, 2009
- ^ a b c Bruel A-L, Franco B, Duffourd Y, et al. Fifteen years of research on oral-facial-digital syndromes: from 1 to 16 causal genes. Journal of Medical Genetics, 54: 371-380, 2017
- ^ Budny B, Chen W, Omran H, et al. A novel X linked recessive mental retardation syndrome comprising macrocephaly and ciliary dysfunction is allelic to oral-facial-digital type I syndrome. Human Genetics, 120: 171-178, 2006
- ^ a b c d e f Gurrieri F, Franco B, Toriello H, Neri G. Oral-facial-digital syndromes: review and diagnostic guidelines. American Journal of Medical Genetics, 143A(24): 3314-3323, 2007
- ^ a b c d Siebert JR. The oral-facial-digital syndromes. Handbook of Clinical Neurology, 87:341-351, 2008
- ^ a b Bisschoff IJ, Zeschnigk C, Horn Det al. Novel mutations including deletions of the entire OFD1 gene in 30 families with type 1 orofaciodigital syndrome: a study of the extensive clinical variability. Human Mutation, 34:237–247, 2013
- ^ Haritha A, Jayakumar A. Syndromes as they relate to periodontal disease. Periodontology 2000, 56:65–86, 2011
- ^ a b al-Qattan MM. Cone-shaped epiphyses in the toes and trifurcation of the soft palate in oral-facial-digital syndrome type-I. British Journal of Plastic Surgery, 51:476–479, 1998