Von Hippel-Lindau hastalığı: Revizyonlar arasındaki fark

'''von Hippel-Lindau hastalığı''' ('''Hemangioblastoma'''), [[Genetik hastalıkların kökeni|otosomal dominant]] yolla aktarılan kalıtsal bir hastalıktır. Birçok organda kapiller hemangioblastoma olarak adlandırılan tümör vardır.<ref>Lonser RR, Glenn GM, Walther M, et al. von Hippel-Lindau disease. Lancet, 361:2059–2067, 2003</ref><ref>Shuin T, Yamasaki I, Tamura K, et al. Von Hippel-Lindau disease: molecular pathological basis, clinical criteria, genetic testing, clinical features of tumors and treatment. Japanese Journal of Clinical Oncology, 36(6):337-343, 2006</ref><ref>Nordstrom-O'Brien M, van der Luijt RB, van Rooijen E, et al. Genetic analysis of von Hippel-Lindau disease. Human Mutation, 31: 521-537, 2010</ref> Beyincikte ([[Beyincik|serebellum]]) içi sıvıyla dolu kistik bir boşluğu dolduran kapiller hemangioblastoma kitlesi (''Lindau tümörü'') bu hastalıkta karşılaşılan temel bulgudur.<ref name=":0">Catapano D, Muscarella LA, Guarnieri V, et al. Hemangioblastomas of central nervous system: molecular genetic analysis and clinical management. Neurosurgery, 56:1215–1221, 2005</ref><ref name=":1">Maher ER, Neumann HP, Richard S. von Hippel-Lindau disease: a clinical and scientific review. European Journal of Human Genetics, 19:617–623, 2011</ref><ref name=":2">Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Robbins and Cotran Pathologic Basis of Disease. 9th edt., Elsevier Saunders, Philadelphia, 2015</ref>  Bu yerleşime ek olarak gözde ağ tabakada ([[retina]]) ve/veya [[Beyinsapı|beyin sapı]]<nowiki/>nda kapiller hemangioblastoma saptanır. Ayrıca [[akciğer]], [[karaciğer]], [[böbrek]], [[pankreas]], [[epididim]] hemangioblastomaları olabilir.<ref name=":0" /><ref name=":1" /><ref name=":2" /> Damar tümörü dışında [[böbrek kanseri]] (böbrek hücreli karsinom), [[Böbrek üstü bezleri|adrenal bez]]<nowiki/>de ya da çevresinde [[feokromositoma]], pankreasta [[nöroendokrin tümör]], kulakta [[endolenfatik kese tümörü]] bulunabilir.<ref name=":0" /><ref name=":1" /><ref name=":2" /><ref>Woo CG, Choi SY, Kwak JJ, et al. Clear cell neuroendocrine tumor of the pancreas in von Hippel-Lindau disease: a case report and literature review. Neuroendocrinology Letters, 38(2):83-86, 2017</ref> Böbreklerde, epididimde ve pankreasta kistler vardır. Kan incelemelerinde, hemangioblastomada üretilen eritropoietinin etkisiyle aşırı alyuvar üretimi (polisitemi) saptanır. Ağız mukozasında çok sayıda [[varis]] (multipl flebektazi) vardır.<ref name=":0" /><ref name=":1" /><ref name=":2" />