Von Hippel-Lindau hastalığı

von Hippel-Lindau hastalığı (Hemangioblastoma), otozomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir hastalıktır. Birçok organda kapiller hemangioblastoma olarak adlandırılan tümör vardır.[1][2][3] Beyincikte (serebellum) içi sıvıyla dolu kistik bir boşluğu dolduran kapiller hemangioblastoma kitlesi (Lindau tümörü) bu hastalıkta karşılaşılan temel bulgudur.[4][5][6]  Bu yerleşime ek olarak gözde ağ tabakada (retina) ve/veya beyin sapında kapiller hemangioblastoma saptanır. Ayrıca akciğer, karaciğer, böbrek, pankreas, epididim hemangioblastomaları olabilir.[4][5][6] Damar tümörü dışında böbrek kanseri (böbrek hücreli karsinom), adrenal bezde ya da çevresinde feokromositoma, pankreasta nöroendokrin tümör, kulakta endolenfatik kese tümörü bulunabilir.[4][5][6][7] Böbreklerde, epididimde ve pankreasta kistler vardır. Kan incelemelerinde, hemangioblastomada üretilen eritropoietinin etkisiyle aşırı alyuvar üretimi (polisitemi) saptanır. Ağız mukozasında çok sayıda varis (multipl flebektazi) vardır.[4][5][6]

Hemangioblastoma: Beyincikteki tümör

TedaviDeğiştir

Serebellumdaki tümörün ameliyatla çıkarılması ve retina tümörünün tedavisi için lazer uygulaması yapılmaktadır. Her iki böbrekte gelişen kanserin tedavisinde tümörlü bölgeler çıkarılmaktadır.[4]

KaynakçaDeğiştir

  1. ^ Lonser RR, Glenn GM, Walther M, et al. von Hippel-Lindau disease. Lancet, 361:2059–2067, 2003
  2. ^ Shuin T, Yamasaki I, Tamura K, et al. Von Hippel-Lindau disease: molecular pathological basis, clinical criteria, genetic testing, clinical features of tumors and treatment. Japanese Journal of Clinical Oncology, 36(6):337-343, 2006
  3. ^ Nordstrom-O'Brien M, van der Luijt RB, van Rooijen E, et al. Genetic analysis of von Hippel-Lindau disease. Human Mutation, 31: 521-537, 2010
  4. ^ a b c d e Catapano D, Muscarella LA, Guarnieri V, et al. Hemangioblastomas of central nervous system: molecular genetic analysis and clinical management. Neurosurgery, 56:1215–1221, 2005
  5. ^ a b c d Maher ER, Neumann HP, Richard S. von Hippel-Lindau disease: a clinical and scientific review. European Journal of Human Genetics, 19:617–623, 2011
  6. ^ a b c d Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Robbins and Cotran Pathologic Basis of Disease. 9th edt., Elsevier Saunders, Philadelphia, 2015
  7. ^ Woo CG, Choi SY, Kwak JJ, et al. Clear cell neuroendocrine tumor of the pancreas in von Hippel-Lindau disease: a case report and literature review. Neuroendocrinology Letters, 38(2):83-86, 2017