Miller-Dieker lissensefali sendromu: Revizyonlar arasındaki fark
| [kontrol edilmiş revizyon] | [kontrol edilmiş revizyon] |
İçerik silindi İçerik eklendi
k Dr. Coal, Lissensefali sendromu: Miller-Dieker tip sayfasını yönlendirme bırakmaksızın Miller-Dieker lissensefali sendromu sayfasına taşıdı: Yerine geri taşınıyor |
Resim eklendi |
||
1. satır:
[[Dosya:Microcephaly.jpg|küçükresim|403x403pik|'''Mikrosefali:''' Solda mikrosefali, sağda olması gereken kafatası büyüklüğü]]
'''Miller-Dieker [[lissensefali]] sendromu''', büyük bölümü [[Genetik hastalıkların kökeni|otosomal dominant]] yolla aktarılan kalıtsal [[mikrosefali]] türü.<ref name=":0">Nagamani SCS, Zhang F, Shchelochkov OA, et al. Microdeletions including YWHAE in the Miller-Dieker syndrome region on chromosome 17p13.3 result in facial dysmorphisms, growth restriction, and cognitive impairment. Journal of Medical Genetics, 46: 825-833, 2009</ref><ref>Schinzel A. Microdeletion syndromes, balanced translocations, and gene mapping. Journal of Medical Genetics, 25: 454-462, 1988</ref><ref name=":1">Cardoso C, Leventer RJ, Ward HL, et al. Refinement of a 400-kb critical region allows genotypic differentiation between isolated lissencephaly, Miller-Dieker syndrome, and other phenotypes secondary to deletions of 17p13.3. American Journal of Human Genetics, 72: 918-930, 2003</ref>
| |||