LEOPARD sendromu: Revizyonlar arasındaki fark

Resim ve bilgi eklendi
[kontrol edilmiş revizyon][kontrol edilmiş revizyon]
(/* Bulgular<ref>Digilio MC, Sarkozy A, de Zorzi A, et al. LEOPARD syndrome: clinical diagnosis in the first year of life. American Journal of Medical Genetics A, 140A: 740-746, 2006<br /></ref><ref>Limongelli G, Pacileo G, AWB ile)
(Resim ve bilgi eklendi)
 
== Bulgular<ref>Digilio MC, Sarkozy A, de Zorzi A, et al. LEOPARD syndrome: clinical diagnosis in the first year of life. American Journal of Medical Genetics A, 140A: 740-746, 2006<br /></ref><ref>Limongelli G, Pacileo G, Marino B, et al. Prevalence and clinical significance of cardiovascular abnormalities in patients with the LEOPARD syndrome. American Journal of Cardiology, 100:736–741, 2007</ref><ref>Kato H, Yoshida R, Tsukamoto K, et al. Familial cases of atypical clinical features genetically diagnosed as LEOPARD syndrome (multiple lentigines syndrome). International Journal of Dermatology, 49(10):1146-1151, 2010</ref> ==
[[Dosya:LEOPARD Synd4.jpg|küçükresim|'''Leopard sendromu:''' Derideki iri çiller nedeniyle leopar derisi görünümü]]
 
* Gelişme geriliğigeriliğine bağlo boy kısalığı
* Boyunda yelkensi çıkıntılar (pterygium colli)
* [[Pterygium colli]]
* [[Hipertelorizm]]
* Göz kapakları düşüklüğü (ptozis)
* Ptozis
* [[Paryetal kemik|Parietal kemiklerkemik]]<nowiki/>ler çıkıntılı
* İşitme sorunları
* Yüz üçgen biçiminde
* Yüzde1-5&nbsp;mm çapında iri çiller
* Mukozalarda pigmentasyonmelanin pigmentasyonu yok
* Altçene ileri çıkıntılı (prognatizm)
* [[Prognatizm]]
* [[Kraniyofasiyal yarıklar|Yarık damak]]
* [[Periodontitis|Periodontal]] patolojiler
* Deride 1–5&nbsp;mm çapında iri çiller ([[Café au lait|café-au-lait]])
* [[Kardiyomyopati|Hipertrofik kardiyomyopati]]
* [[Kalp|Pulmoner kapak]] stenozu
* İskelet sistemi anomalileri
* [[KifoskloyozKifoz]] ve [[skolyoz]]
* [[Boşaltım sistemi|Üriner]] ve [[Üreme sistemi|genital]] anomaliler
* Ürogenital anomaliler
* [[Ergenlik dönemi|Puberte]] gecikmesi
 
== Kaynakça ==
2.996

düzenleme