[[Dosya:Otozomal resesif.jpg|thumb|sağ|250px|Taşıyıcı bir baba ve taşıyıcı bir annenin otozomal resesif genetik çaprazlaması]]
'''Smith-Lemli-Opitz (SLO) sendromu''', [[otozomal]] [[resesif]] geçişli, çok sayıda doğuştan anomalinin[[anomali]]nin gözlendiği nadir görülen bir sendromdur[[sendrom]]dur. Smith-Lemli-Opitz sendromlu olgularda [[kolesterol biyosentezininbiyosentezi]]nin son basamağında [[7-dehidrokolesterolüdehidrokolesterol]]ü (7DHK) kolesterole[[kolesterol]]e çeviren ve geni[[gen]]i 11q13'te lokalize bir [[enzim]] olan [[7DHK redüktazınredüktaz]]ın doğuştan eksikliği söz konusudur.<ref name="Trakya">[http://www.tutfd.org/text.php3?id=92 Trakya Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi, 2006, Cilt 23, Sayı 3, Sayfa(lar) 149-151] {{Webarşiv|url=https://web.archive.org/web/20071007192834/http://www.tutfd.org/text.php3?id=92 |tarih=7 Ekim 2007 }} ISSN 1301-3149<br />
Bu kaynağın hazırlanmasında kullanılan kaynaklar:
* Nowaczyk MJ, Zeesman S, Waye JS, Douketis JD. Incidence of Smith-Lemli-Opitz syndrome in Canada: results of three-year population surveillance. J Pediatr 2004;145:530-5
Satır 16 ⟶ 14:
=== Tip 1 ===
Nispeten hafif etkilenmiş gruptur. Hastalarda dismorfik[[dismorfi]]k görünüm, öğrenme ve davranış bozuklukları vardır ve daha uzun yaşama şansları vardır.
=== Tip 2 ===
Tip 1 ile kıyaslandığında daha ağır sendromlar gözlenir ve doğuştan çoklu malformasyonlar[[malformasyon]]lar gözlenir. Bu hastlarhastalar büyük çoğunlukla [[düşük]] veya [[ölü doğumladoğum]]la kaybedilir ya da yaşamın ilk haftalarında ölürler.<ref name="Trakya"/>
