Kromozom anomalileri: Revizyonlar arasındaki fark
| [kontrol edilmiş revizyon] | [kontrol edilmiş revizyon] |
İçerik silindi İçerik eklendi
düzeltme AWB ile |
Bağlantı düzeltme |
||
10. satır:
Kromozomun yapısal formunun değişmesiyle oluşan birkaç farklı türü vardır:
* [[Delesyon]]lar: Kromozomun yapısından bir parçanın kaybolmasıdır. Bilinen örnekleri; [[kromozom 4]]'ün kısa kolunda bir parçanın kaybolmasıyla meydana gelen [[Wolf-Hirschhorn sendromu]] ; ve [[Kromozom 11 (insan)|11. kromozom]]un uç (terminal) kısmında meydana gelen delesyon ile görülen, [[Jacobsen sendromu]]dur.
* [[Duplikasyon]]lar: Bir kromozomun bir parçasının kendini eşlemesiyle ve fazla genetik materyal oluşturmasıyla sonuçlanan düzensizliklerdir. [[Bloom sendromu]] ve [[Rett sendromu]] örnek olarak gösterilebilir.
* [[Translokasyon]]lar: Bir kromozomun ya da kromozom parçasının diğer bir kromozom ile birleşmesiyle meydana gelen düzensizliklerdir. İki çeşidi vardır. [[Resiprokal translokasyon]]larda iki farklı kromozomdan parçalar karşılıklı değişir. [[Robertsonian translokasyon]]larda, bütün bir kromozom diğerinin [[sentromer]]ine birleşir. Bu yalnızca, 13, 14, 15, 21 ve 22. kromozomlarda görülür.
| |||