Turner-Kieser sendromu

Turner-Kieser sendromu (nail-patella sendromu), otosomal dominant yolla aktarılan, tırnaklardaki yapısal bozukluklar ve patella (dizkapağı) yokluğu ya da hipoplazisi ile karakterize kalıtsal bir sendromdur.[1][2]

Turner-Kieser sendromu (tırnak-dizkapağı sendromu): Tırnaklarda displazi bulguları yoğuındur

Genel gelişme geriliği nedeniyle boy kısadır. Göz kapakları düşüktür (ptozis); görme sorunlarına neden olan katarakt ve glokom ile iris, lens ve kornea malformasyonları vardır. İşitme güçlüğü çekerler. Yarık dudak ve yarık damak çene-yüz bölgesindeki en önemli bulgulardır.[3] Glomerülonefrit ve nefrotik sendrom (massif proteinüri) tablosunun ilerlediği olgularda böbrek yetmezliği gelişir; hematüri olabilir.[4][5]

Omuz eklemi ve el bilek anomalileri saptanır. Patella oluşmamıştır ya da tam gelişememiştir; olguların bir bölümünde bulunmaması gereken bir yerdedir (dislokasyon).Pelvis ve sternum malformasyonları, kostalarda hipoplazi, skolyoz ve spina bifida saptanır. Bazı hastalarda, kasların bir bölümü (pectoral, biceps, triceps, quadriceps) oluşmamıştır. Tırnaklarda çok sayıda ve değişken malformasyonlar görülür.[6]

KaynakçaDüzenle

  1. ^ Bongers EMHF, de Wijs IJ, Marcelis C, et al.  Identification of entire LMX1B gene deletionsin nail patella syndrome: evidence for haploinsufficiency as the main pathogenic mechanism underlying dominant inheritance in man. European Journal of Human Genetics, 16: 1240-1244, 2008
  2. ^ Sweeney, E., Fryer, A., Mountford, R., Green, A., McIntosh, I. Nail patella syndrome: a review of the phenotype aided by developmental biology. Jornal of Medical Genetics, 40: 153-162, 2003
  3. ^ DeLuke DM, Haug RH. Syndromes of the Head and Neck. Elsevier, Philadelphia, 2014
  4. ^ Taguchi T, Takebayashi S, Nishimura M, Tsuru N. Nephropathy of nail-patella syndrome. Ultrastructural Pathology, 12: 175-183, 1988
  5. ^ Looij BJ Jr, Te Slaa RL, Hogewind BL, van de Kamp JJP. Genetic counselling in hereditary osteo-onychodysplasia (HOOD, nail-patella syndrome) with nephropathy. Jornal of Medical Genetics, 25: 682-686, 1988
  6. ^ Towers AL, Clay CA, Sereika SM, et al.  Skeletal integrity in patients with nail patella syndrome. Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, 90: 1961-1965, 2005