Skafosefali
Skafosefali (scaphocephaly), sutura sagittalis’lerin erken kapanmasıyla ortaya çıkan bir kraniyosinostoz türüdür (sagital kraniyosinostoz). Dar ve uzun bir kafatası ortaya çıkar (belirgin dolikosefali). Yüz bölgesi malformasyonların çok hafiftir. Genellikle kalıtsaldır; otosomal dominant ya da otosomal resesif yollar aktarılır.[1][2][3]
|
Genetik ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |
 | Tıp ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |
Kaynakça değiştir
- ^ Bell HS, Clare FB, Wentworth AF. Familial scaphocephaly. Journal of Neurosurgery, 18:239-241, 1961
- ^ Lajeunie E, Le Merrer M, Bonaiti-Pellie C, et al. Genetic study of scaphocephaly. American Journal of Medical Genetics, 62:282-285, 1996
- ^ Huber C, Cormier-Daire V. Ciliary disorder of the skeleton. American Journal of Medical Genetics, 160C: 165-174, 2012