Schopf-Schulz-Passarge sendromu
Schöpf-Schulz-Passarge sendromu, ektodermal displazi bulguları içeren, otosomal resesif yolla geçen kalıtsal bir sendromdur.[1][2] Başlıca bulgular şunlardır:[3][4][5]
Saçlar ve kıllar seyrektir. Göz kapak kenarlarında kistler (hidrosistoma) oluşur. Tipik bir kuş yüzü izlenimi verir. Dişlerde eksiklikler (hipodonti) saptanır. Avuçlar ve ayak tabanları derisi kalındır (palmoplantar keratoderma). Tırnak anomalileri ve trınaklarda erime bulguları vardır. Deri tümörleri (bazal hücreli karsinom, skuamöz hücreli karsinom, ekkrin poroma) riski yüksektir.
|
Tıp ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |
 | Diş hekimliği ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |
 | Bir genetik hastalık ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |
Kaynakça değiştir
- ^ Stevens HP, Kelsell DP, Bryant SPet al. Linkage of an American pedigree with palmoplantar keratoderma and malignancy (palmoplantar ectodermal dysplasia type III) to 17q24: literature survey and proposed updated classification of the keratodermas. Archives of Dermatology, 132: 640-651, 1996
- ^ Craigen WJ, Levy ML, Lewis RA. Schopf-Schulz-Passarge syndrome with an unusual pattern of inheritance. American Journal of Medical Genetics, 71: 186-188, 1997
- ^ Mallaiah U, Dickinson J. Bilateral multiple eyelid apocrine hidrocystomas and ectodermal dysplasia. Archives of Ophthalmology, 119: 1866-1867, 2001
- ^ Visinoni AF, Lisboa-Costa T, Pagnan NAB, Chautard-Freire-Maia EA. Ectodermal dysplasias: Clinical and molecular review. American Journal of Medical Genetics, 149A:1980–2002, 2009
- ^ DeLuke DM, Haug RH. Syndromes of the Head and Neck. Elsevier, Philadelphia, 2014