Prediktif genetik test
Prediktif genetik test, asemptomatik bir kişide gelecekteki hastalık riskini tahmin etmek kullanılan bir genetik testtir.[1] Doğumdan sonra, genellikle yaşamın ilerleyen dönemlerinde ortaya çıkan bozukluklarla ilişkili gen mutasyonlarını saptamak için kullanılmaktadır. Bu testler, genetik hastalığı olan bir aile üyesine sahip olan, ancak test sırasında genetik hastalığın hiçbir özelliğine sahip olmayan kişilere yardımcı olmaktadır. Prediktif genetik testler, bir kişinin kanser türleri gibi genetik temelli bozukluklar geliştirme olasılığını artıran mutasyonları belirleyebilmektedir.[2]
Prediktif genetik test, genetik yatkınlık testi ve presemptomatik test olarak iki başlıkta incelenmektedir. Genetik yatkınlık testi ile presemptomatik test arasında penetrans farkı vardır. Penetrans, belirli bir genotipe sahip olan ve o genotiple ilişkili fenotipi sergileyen bireylerin yüzdesidir. Genetik yatkınlık testinde eksik penetrans görülmektedir. Eksik penetrans, genotipin fenotipte gözlenmeme durumudur.[3] Presemptomatik testte tam penetrans görülmektedir. Tam penetrans; mutasyona sahip her bireyin, genotipiyle ilişkili fenotipi geliştireceği anlamına gelmektedir.
Genetik yatkınlık testi
değiştirGenetik yatkınlık testi, genetik bir abnormalite geliştirme riski taşıyan kişiler için yapılmaktadır. Genetik yatkınlık, genellikle bir ebeveynden miras alınan belirli genetik varyasyonlardan kaynaklanmaktadır. Bu genetik değişiklikler bir hastalığın gelişimine katkıda bulunurken doğrudan hastalığa neden olmamaktadır.[4]
Genetik yatkınlık testi meme kanserine bağlı mutasyonları incelemek için kullanılmaktadır.[5] Örneğin; anneanneye ve anneye konulan meme kanseri teşhisi üzerine, çocuğun bu gen varyantına yatkınlığının belirlenmesi için genetik yatkınlık testi uygulanmaktadır. Öncelikle, ailede meme kanseri teşhisi konan anneanne ve anneye gen paneli yapılmaktadır. Böylece, hangi genetik varyasyonu taşıdıkları belirlenmektedir. Ardından, çocuğa varyant testi yapılmaktadır. Çıkan sonuç negatifse, genel popülasyonla benzer risk taşıdığı söylenebilmektedir. Çıkan sonuç pozitifse, bu fenotipi gösterme riski artmaktadır.
Presemptomatik Test
değiştirPresemptomatik test; hastalık riski taşıyan asemptomatik bir birey üzerinde, kişinin hastalığa neden olan mutasyonu miras alıp almadığını belirlemek için yapılan genetik testtir.[6] Huntington hastalığının teşhisi için en ideal testtir.[7] Ailede Huntington hastalığı teşhisi var ise, test yaptırmak isteyen kişiye tek gen testi uygulanmaktadır. Sonuç negatifse, bu hastalığı kesinlikle taşımadığı anlamına gelmektedir. Sonuç pozitifse, hayatının bir döneminde kesinlikle bu hastalığın ortaya çıkacağı anlamına gelmektedir.
Kaynakça
değiştir- ^ Evans, James P; Skrzynia, Cécile; Burke, Wylie (28 Nisan 2001). "The complexities of predictive genetic testing". BMJ : British Medical Journal. 322 (7293): 1052-1056. ISSN 0959-8138. PMC 1120190 $2. PMID 11325775. 7 Aralık 2021 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 2 Haziran 2021.
- ^ "Genetic testing". 29 Temmuz 2004 tarihinde kaynağından arşivlendi.
- ^ "Phenotype Variability: Penetrance and Expressivity | Learn Science at Scitable". www.nature.com (İngilizce). 19 Ekim 2008 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 2 Haziran 2021.
- ^ "What does it mean to have a genetic predisposition to a disease?: MedlinePlus Genetics". medlineplus.gov (İngilizce). 18 Ekim 2020 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 2 Haziran 2021.
- ^ "Predictive testing | Genes in Life". www.genesinlife.org. 29 Aralık 2013 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 2 Haziran 2021.
- ^ Skirton, H., Goldsmith, L., Jackson, L. et al. Quality in genetic counselling for presymptomatic testing — clinical guidelines for practice across the range of genetic conditions. Eur J Hum Genet 21, 256–260 (2013). https://doi.org/10.1038/ejhg.2012.174
- ^ Presymptomatic testing for Huntington's disease: a world wide survey. The World Federation of Neurology Research Group on Huntington's Disease. (1993). Journal of medical genetics, 30(12), 1020–1022. https://doi.org/10.1136/jmg.30.12.1020