Meier-Gorlin sendromu
Meier-Gorlin sendromu, 8 fenotipi olan, fenotip 6 dışındaki tüm fenotipleri otosomal resesif yolla, fenotip 6 otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Öteki fenotiplere kıyasla, fenotip 1 en sık görülen tipidir.[1][2][3]
Prenatal (doğum öncesi) evrede başlayan ve doğumdan sonra da etkisini sürdürerek cücelik aşamasına dek ulaşabilen genel bir gelişme geriliği saptanır. Mikrosefali belirgindir; ancak, hastaların bir bölümü zeka sorunu yaşayabilir. Kirpikler uzun, göz kapak açıklıkları azdır; strabismus olabilir. Kulaklar küçüktür ve çeşitli malformasyonların yanı sıra dış kulak yolu darlığı/küçüklüğü (mikrotia) ve işitme kusurları saptanır. Burun kısa olmasına karşın belirgindir. Ağız açıklığı küçük, dudaklar kalındır. Her iki çene küçüktür (mikrognati). Damak kubbesi derindir ve çoğu kez damak yarığı vardır. Dişler küçüktür (mikrodonti).[1][2][3][4]
Yenidoğanlar solunum sistemi sorunları ve sıkıntısı yaşarlar. Toraks asimetriktir, değişlik türde kosta anomalileri vardır. Erkek çocuklarda mikropenis ve skrotuma inmemiş testisler, kız çocuklarında ise dış genital organ malformasyonları vardır.[1][2][3][4]
İskelet sistemi anomalileri arasında diz kapaklarının oluşmaması (patella agenezi) çarpıcıdır. Ayrıca, vertebra anomalileri, silindir biçiminde uzun kemikler, osteokondrit, femur başı nekrozu, dirsek eklemi sorunları saptanır. El ve ayak parmaklarında malformasyonlar vardır. Eller küçüktür, ayak parmakları birbirlerine yapışık olabilir (sindaktili).[1][2][3][4]
Kaynakça değiştir
- ^ a b c d Shalev SA, Hall JG. Another adult with Meier-Gorlin syndrome - insights into the natural history. Clinical Dysmorphology, 12: 167-169, 2003
- ^ a b c d Bicknell LS, Bongers EM, Leitch A, et al. Mutations in the pre-replication complex cause Meier-Gorlin syndrome. Nature Genetics, 43(4):356-359, 2011
- ^ a b c d Bicknell LS, Walker S, Klingseisen A, et al. Mutations in ORC1, encoding the largest subunit of the origin recognition complex, cause microcephalic primordial dwarfism resembling Meier-Gorlin syndrome. Nature Genetics, 43(4):350-355, 2011
- ^ a b c de Munnik SA, Otten BJ, Schoots J, et al. Meier-Gorlin syndrome: growth and secondary sexual development of a microcephalic primordial dwarfism disorder. American Journal of Medical Genetics A, 158A(11):2733-2742, 2012