Marinesco–Sjögren sendromu
Marinesco–Sjögren sendromu (MSS), bazen Marinescu-Sjögren sendromu olarak da adlandırılır, nadir görülen otozomal resesif bir hastalıktır.
Sendrom serebellar ataksiye (denge ve koordinasyon sorunları), zihinsel yetersizliğe, erken çocukluk döneminde doğuştan kataraktlara, kas güçsüzlüğüne, yiyecekleri çiğneyememeye, ince ve kırılgan tırnaklara ve seyrek saçlara neden olur.[1]
Kısa boy, hafif ila şiddetli zihinsel engelli ve dizartri (yavaş, kesin olmayan konuşma) genellikle mevcuttur. Çeşitli iskelet anormallikleri (örneğin, omurganın eğriliği) ve hipergonadotropik hipogonadizm sıklıkla meydana gelir. Kas zayıflığı ilerleyicidir, ancak yaşam beklentisi normale yakındır.
Teşhis değiştir
MSS tanısı klinik semptomlara, beynin manyetik rezonans görüntülemesine (MRI) (özellikle serebellar vermisi içeren serebellar atrofi) ve kas biyopsisine dayanır.
SIL1 geninin mutasyonları ile ilişkili olabilir[2][3] ve vakaların yaklaşık %50'sinde bir mutasyon bulunabilir.
Tedavi değiştir
MSS tedavisi, fiziksel ve mesleki terapi, konuşma terapisi ve özel eğitim dahil olmak üzere semptomatik ve destekleyicidir. Görme bozulduğunda, genellikle yaşamın ilk on yılında katarakt çıkarılmalıdır. Hipogonadizm varsa hormon replasman tedavisi gereklidir.
Kaynakça değiştir
- ^ James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology. (10th ed.). Saunders. 0-7216-2921-0.
- ^ "Mutations in SIL1 cause Marinesco–Sjögren syndrome, a cerebellar ataxia with cataract and myopathy". Nat Genet. 37 (12): 1312-4. 2005. doi:10.1038/ng1678. PMID 16282977.
- ^ "The gene disrupted in Marinesco–Sjögren syndrome encodes SIL1, an HSPA5 cochaperone". Nat Genet. 37 (12): 1309-11. 2005. doi:10.1038/ng1677. PMID 16282978.