MERRF
MERRF ya da uzun haliyle yırtılmış kırmızı liflerle görülen miyoklonus epilepsisi (Myoclonic Epilepsy with Ragged Red Fibers), toplumda prevalansının 100,000’de 0.9 olduğu düşünülen nadir bir mitokondri ilişkili ensefalomyelopatidir.[1]
Hastaların kas biyopsilerine trichrome boyası uygulandığında mikroskop altında düzensiz kırmızı kas fiberlerin görülmesinden dolayı bu isim verilmiştir.[1][2]
İlk olarak Shoffner ve arkadaşları, mtDNA’nın tRNA-Lys geninde (MT-TK) keşfettikleri m.8344.A>G mutasyonunun MERRF ile ilişkili olduğunu raporlayarak, bu mutasyonun OXPHOS’da görev alan protein birimlerinin, özellikle de kompleks I oluşumunu olumsuz etkilediğini belirtmişlerdir.[3] MERRF tanısı alan hastaların %80-90’ında görüldüğü belirtilen m.8344.A>G mutasyonu mitokondri genetiğinin geçiş özelliklerinden dolayı maternal kalıtım göstermektedir.[1]
MERRF miyoklonik epilepsi, konuşma bozukluğu (dizartri), nistagmus, optik atrofi ve progresif ataksi ile karakterize edilmektedir.[1] Miyopati (düzensiz/yırtılmış kırmızı liflerle) ve ilerleyici miyoklonik epilepsi, sendromun en belirgin semptomları arasındadır.[4] Miyoklonus ise sürekli veya aralıklı olarak kendini göstermektedir.[4] Ek olarak, çoğu kişi tonik-klonik nöbetler gösterirken bazı hastalarda atonik ve absans nöbetleri ile fokal nöbetler de belirtilmiştir.[4]
Genellikle çocuklukta yavaş ilerleyen bir seyirle ortaya çıkarken, ergenlerde ölümcül bir sonuçla hızla gelişebilir.[4] Ölüm yaşı 7 ila 79 arasında değişmekle birlikte hastaların %80'inde pozitif aile öyküsü olduğu gözlemlenmektedir.[4]
Kaynakça
değiştir- ^ a b c d Bulduk, BK (2018). Mitokondriyal Sitopati Öntanılı Hastalarda MT-TL1 Gen Mutasyonlarının İncelenmesi. Yüksek Lisans Tezi. Hacettepe Üniversitesi Kütüphaneleri Açık Erişim Birimi. s. 14. 1 Mart 2023 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 1 Mart 2023.
- ^ Shoffner, J. M.; Lott, M. T.; Lezza, A. M.; Seibel, P.; Ballinger, S. W.; Wallace, D. C. (15 Haziran 1990). "Myoclonic epilepsy and ragged-red fiber disease (MERRF) is associated with a mitochondrial DNA tRNA(Lys) mutation". Cell. 61 (6): 931-937. doi:10.1016/0092-8674(90)90059-n. ISSN 0092-8674. PMID 2112427. 1 Mart 2023 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 1 Mart 2023.
- ^ Shoffner, J. M.; Lott, M. T.; Wallace, D. C. (1991). "MERRF: a model disease for understanding the principles of mitochondrial genetics". Revue Neurologique. 147 (6-7): 431-435. ISSN 0035-3787. PMID 1962048. 1 Mart 2023 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 1 Mart 2023.
- ^ a b c d e Lopriore, Piervito; Gomes, Fábio; Montano, Vincenzo; Siciliano, Gabriele; Mancuso, Michelangelo (30 Ekim 2022). "Mitochondrial Epilepsy, a Challenge for Neurologists". International Journal of Molecular Sciences. 23 (21): 13216. doi:10.3390/ijms232113216. ISSN 1422-0067. PMC 9656379 $2. PMID 36362003. 1 Mart 2023 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 1 Mart 2023.