Loeys-Dietz sendromu

Loeys-Dietz sendromu, aort anevrizması, atardamar (arter) malformasyonları, hipertelorizm ve oral yarıklarla karakterize, TGFBR1 ve TGFBR2 genlerindeki mutasyon sonucu ortaya çıkan, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur.[1][2]

Aort çıkışında anevrizma

Hastaların önemli bir bölümü aort anevrizması komplikasyonlarıyla genç yaşlarda kaybedilir (ortalama 26). Kadınlarda gebelik sorunlarına yol açabilir. Ehlers-Danlos sendromu ile önemli benzerlikleri vardır.[2] Bazı hastalarda kafatası eklemlerinde erken kaynaşma (kraniyosinostoz) görülebilir. Baş-boyun damarları belirgindir. Hipertelorizm vardır. Gözakı mavimsidir. Dışa şaşılık (ekzotropi) ve göz kapağı düşüklüğü (ptozis) saptanır. Yanaklar gelişememiştir. Yarık dudak, yarık damak ve yarık küçükdil olabilir. Altçene küçüktür ve geridedir.[1][2][3]

Kalp kapakları patolojileri görülebilir. Atardamarların (arter) çoğu kıvrımlar yapar. Aort dilatasyonu ve diseksiyonu (disekan anevrizma) bulgularının yanı sıra çeşitli arterlerde anevrizmalar görülür.[4] Toraks biçimsizdir. Boyun vertebraları anomalileri ve skolyoz saptanır. Kollar ve bacaklar normalden uzun olabilir. El parmakları tam açılamaz (kamptodaktili) ve parmaklar örümceksidir (araknodaktili).[4] Deri kırılgan ve kadifemsi görünümdedir. Beyinle ilgili malformasyonlar enderdir.[1][2][3][5]

KaynakçaDüzenle

  1. ^ a b c Loeys BL, Chen J, Neptune ER, et al. A syndrome of altered cardiovascular, craniofacial, neurocognitive and skeletal development caused by mutations in TGFBR1 or TGFBR2. Nature Genetics, 37:275–281, 2005
  2. ^ a b c d Loeys BL, Schwarze U, Holm T, et al. Aneurysm syndromes caused by mutations in the TGF-beta receptor. New England Journal of Medicine, 355(8):788-798, 2006
  3. ^ a b MacCarrick G, Black JH III, Bowdin S, etal. Loeys-Dietz syndrome: a primer for diagnosis and management. Genetics in Medicine, 16: 576-587, 2014
  4. ^ a b van de Laar IM, Oldenburg RA, Pals G, et al. Mutations in SMAD3 cause a syndromic form of aortic aneurysms and dissections with early-onset osteoarthritis. Nature Genetics, 43:121–126, 2011
  5. ^ Erkula G, Sponseller PD, Paulsen LC, et al. Musculoskeletal findings of Loeys-Dietz syndrome. Journal of Bone & Joint Surgery - American Volume, 92:1876–1883, 2010