Lissensefali

Lissensefali (Lissencephaly; engebesiz beyin), gen mutasyonuna bağlı izole olguların yanı sıra otosomal dominant yollar aktarılan kalıtsal bir anomali türüdür; 15 fenotipi bildirilmiştir.[1][2] Fenotipler arasında en sık görüleni Miller-Dieker lissensefali sendromu'dur. Fetüsü etkileyen sitomegalovirüs (CMV) infeksiyonunun lissensefaliye neden olabileceği bildirilmektedir.[3]

Lissensefali: Sulkusları (olukların) ve girusların (tümseklerin) oluşamadığı beyin.

Beyin yüzeyi neredeyse dümdüz görünümdedir; sulkuslar (beyin yüzeyindeki oluklar) silik, giruslar (beyin yüzeyindeki tümsekler) belli belirsizdir; beyin kıvrımları oluşmamıştır, beyin yüzeyi küre yüzeyi gibi düzdür. Beyin katmanlarında malformasyonlar izlenir; total agiri (total agyria)’dan subkortikal bant heterotopisine dek uzanan en geniş spektrumlu örneklerden biridir . Corpus callosum agenezi, serebellum ve beyin sapı hipoplazisi, ventriküllerde ve Virchow-Robin aralıklarında genişlemeler saptanır.[4]

Klinikte, giderek belirginleşen bir mikrosefali izlenir. Psikomotor gerilik belirgindir; epileptiform ataklar, zeka geriliği, hipotoni, spastik parezi bulguları vardır.[1][2]

KaynakçaDüzenle

  1. ^ a b Jissendi-Tchofo, P., Kara, S., Barkovich, A. J. Midbrain-hindbrain involvement in lissencephalies. Neurology, 72: 410-418, 2009
  2. ^ a b Saillour Y, Carion N, Quelin C, et al. LIS1-related isolated lissencephaly: spectrum of mutations and relationships with malformation severity. Archives of Neurolology, 66: 1007-1015, 2009
  3. ^ Joseph LD, Pushpalatha, Kuruvilla S. Cytomegalovirus infection with lissencephaly. Indian Journal of Pathology & Microbiology. 51(3): 402–404, 2008
  4. ^ Vasung L, Rezayev A, Yun HJ, et al. Structural and diffusion MRI analyses with histological observations in patients with Lissencephaly. Frontiers in Cell and Developmental Biology, 7:124- 134, 2019