Klinefelter sendromu

Klinefelter sendromu ya da 47, XXY sendromu; hücre bölünmesi sırasında, eşeysel kromozom düzensizliklerinden kaynaklanan semptomların hasta kişide görülmesi durumudur.

Tipik bir Klinefelter sendromlu birey diagramı

Hastalığı, 1942'de Dr. Harry Klinefelter ilk olarak tanımlamıştır, doktorun adıyla anılan doğuştan gelen bir hastalıktır.

NedenleriDüzenle

Hücre bölünmesi sırasında eşey kromozomlarından X'in ayrılmaması durumundan kaynaklanan bir sendromdur. İki tane X kromozomu taşıyan bir yumurta hücresinin normal bir sperm ile döllenmesiyle meydana gelir. Normal karyotipte 46, XY olması gereken bireyin, Klinefelter sendromunda 47, XXY şeklinde karyotipi vardır.

GörünümleriDüzenle

Bu durumdaki kişiler genellikle erkek birey olarak görülür. Puberteyle ortaya çıkar (puberte gecikir). Uzun kol ve bacakları, kadınımsı kalça çıkıntıları ilk olarak göze çarpan özellikleridir. Testisleri küçük, kadınımsı göğüs (jinekomasti) ve kas gelişimleri vardır. Sesleri erkeklere nazaran daha incedir. Hipogonadizm görülebilir. Sakal ve bıyık gelişmleri çok az, vücut kıllanmaları kadınımsı görünümdedir. Spermatogenez görülmez ve kısır bireylerdir.[1]

Canlı erkek doğan bireylerin 500 ya da 1000'inde 1 oranla görülür.

Klinik ve Laboratuvar bulguları[2][3][4]Düzenle

  • Mikrosefali
  • Silindirik yüz
  • Prognatizm (altçene/üstçene)
  • Yarık damak
  • Maloklüzyon
  • Periodontal patolojiler
  • Taurodontism
  • Prostat küçük
  • Penis normal/hafif küçük
  • Varisler
  • Ekstragonadal germ hücreli tümör riski (pineal doku, presakral bölge, mesane, prostat, karaciğer)
  • Meme kanseri riski
  • Psikomotor gelişme geriliği
  • Testosteron düzeyi düşük

TürleriDüzenle

 
47, XXY Karyotipinde fazla olan X kromozomu görülüyor.

48, XXYY sendromu; yaklaşık 17,000 canlı doğumda bir karşılaşılan Klinefelter sendromunun özelliklerini taşıyan bir hastalıktır. Bu hastalarda semptomlar daha ağır görülür.

Mozaik 47,XXY/46,XY Klinefelter sendromu; şeklinde mozaik olarak da görülebilir. Bu hastalarda semptomlar 47,XXY karyotipli hücrelerin yoğunluğuna bağlı olarak değişir.

Doğum öncesi tanıDüzenle

Klinefelter sendromu gebelikte tanınabilen bir hastalıktır. Nadir olarak, ultrason bulguları ile fetüs anormal olarak tanımlanabilir. Amniyosentez ve diğer bazı tanı yöntemleri ile Klinefelter sendromununa gebeliklerde kesin tanı konur.

Ayrıca bakınızDüzenle

Dış bağlantılarDüzenle


KaynakçaDüzenle

  1. ^ Visootsak J, Aylstock M, Graham JM Jr. Klinefelter syndrome and its variants: an update and review for the primary pediatrician. Clinical Pediatrics (Philadelphia), 40(12):639-651, 2001
  2. ^ Groth KA, Skakkebæk A, Høst C, et al. Clinical review: Klinefelter syndrome - a clinical update. The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism, 98(1):20-30, 2013
  3. ^ Haritha A, Jayakumar A. Syndromes as they relate to periodontal disease. Periodontology 2000, 56:65–86, 2011
  4. ^ Bonomi M, Rochira V, Pasquali D, et al. Klinefelter syndrome (KS): genetics, clinical phenotype and hypogonadism. Journal of Endocrinological Investigation, 40(2):123-134, 2017