Haplotip
Haplotip (Yunanca: ἁπλοῦς, haploûs, "tek, basit"), genetikte birlikte iletilen kromozomlar üzerinde birbirleriyle ilişkili lokuslardaki alel kombinasyonuna veya DNA dizisine verilen isim. Bir haplotip, belirli lokus kümelerinde meydana gelen rekombinasyon vakalarına bağlı olarak tek bir lokusu veya tüm bir kromozomu içerebilir.
Başka bir deyişle haplotip, istatistiksel olarak birbiriyle ilişkili bir kromozom çiftinin tek bir kromozomu üzerinde yer alan tekli nükleotit polimorfizm dizileridir. Bu istatistiksel bağlantının ve haplotip öbeğindeki bazı alellerin belirlenmesi ile bu bölgedeki diğer polimorfik konumların da belirlenebileceği düşünülür. Bu tür bilgiler yaygın hastalıkların genetik nedenlerinin araştırılması için önem taşımakta olup Uluslararası HapMap Projesi tarafından insanlarda da araştırılmıştır.[1][2]
Genetik testler uygulayan birçok laboratuvar veya özel şirket, genetik bir bölüt içindeki alel mutasyonları kısa tekrar dizisinin özel derleme şeklini ifade edebilmek için "haplotip" tanımını kullanır. Olası haplotip derlemesinin ait olduğu oymağı temsil eden tek vaka veya eşsiz olay polimorfizm mutasyonları ise "haplogrup" olarak tanımlanır.[3]
Ayrıca bakınız
değiştirKaynakça
değiştir- ^ The International HapMap Consortium (2003). "The International HapMap Project" (PDF). Nature. 426 (6968). ss. 789-796. doi:10.1038/nature02168. PMID 14685227. 23 Haziran 2017 tarihinde kaynağından arşivlendi (PDF). Erişim tarihi: 13 Kasım 2011.
- ^ The International HapMap Consortium (2005). "A haplotype map of the human genome" (PDF). Nature. 437 (7063). ss. 1299-1320. doi:10.1038/nature04226. PMC 1880871 $2. PMID 16255080. 24 Kasım 2011 tarihinde kaynağından arşivlendi (PDF). Erişim tarihi: 13 Kasım 2011.
- ^ "Facts & Genes. Volume 7, Issue 3". 9 Mayıs 2008 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 13 Kasım 2011.
Dış bağlantılar
değiştir- HaploGroups.com6 Ağustos 2020 tarihinde Wayback Machine sitesinde arşivlendi. — DNA testleri için kapsamlı bir kaynak. (İngilizce)
- HapMap16 Nisan 2014 tarihinde Wayback Machine sitesinde arşivlendi. — Uluslararası HapMap Projesi'nin web sitesi. (İngilizce)
- Haplotype versus Haplogroup 18 Şubat 2021 tarihinde Wayback Machine sitesinde arşivlendi. — haplogrup & haplotip arasındaki farkın açıklanması. (İngilizce)