Cumming sendromu
Cumming sendromu, otosomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur.[1][2][3]
Kraniyosinostoz belirgindir; çok sayıda eklemin etkilenmesi sonucunda, üç bölümlü izlenimi veren kafatası yapısı (yonca yaprağı kranyum) oluşur. Boyun bölgesinde kistik higroma saptanır. Yarık dudak ve yarık damak vardır. Ekstremiteler kısadır ve eğridir; oyuk biçiminde litik lezyonlar ve değişik düzeylerde malformasyonlar içerirler. Toraks kısa ve çan biçimindedir. Artı dalak olabilir (polispleni). Bağırsaklar kısadır. Pankreasta, karaciğerde ve böbreklerde çok sayıda kistik oluşumlar bulunur (polikistik hastalık). Genital sistem anomalileri olabilir.[1][2][3][4]
Kaynakça değiştir
- ^ a b Dibbern KM, Graham JM, Lachman RS, Wilcox RW. Cumming syndrome: report of two additional cases. Pediatric Radiology, 28: 798–801, 1998
- ^ a b Bedeschi MF, Spaccini L, Rizzuti T, et al. Cumming syndrome with heterotaxia, campomelia and absent uterus/fallopian tubes. American Journal of Medical Genetics A, 132A(3):329-330, 2005
- ^ a b Watiker V, Lachman RS, Wilcox WR, et al. Differentiating campomelic dysplasia from Cumming syndrome, (Letter). American Journal of Medical Genetics A, 135A: 110-112, 2005
- ^ Dufresne CR, Jelks GW. Classification of Craniofacial Malformations. In: Smith and Nesi’s Ophthalmic Plastic and Reconstructive Surgery (pp.1051-1072), (Black E, Nesi F, Calvano C, Gladstone G, Levine M, editors), 3rd edition, Springer, New York, 2012