AASDHPPT

Homo sapiens türünde protein kodlayıcı gen

L-aminoadipat-semialdehit dehidrojenaz-fosfopanteteinil transferaz, insanlarda AASDHPPT geni tarafından kodlanan bir enzimdir.[4][5][6]

AASDHPPT
Uygun yapılar
PDBOrtolog araması: PDBe RCSB
Tanımlayıcılar
Başka adlarAASDHPPT, AASD-PPT, LYS2, LYS5, CGI-80, aminoadipat semialdehit dehidrojenaz-fosfopanteteinil transferaz
Dış kimliklerOMIM: 607756 MGI: 1914868 HomoloGene: 9130 GeneCards: AASDHPPT
Gen yerleşimi (İnsan)
11. Kromozom (insan)
Krom.11. Kromozom (insan)[1]
11. Kromozom (insan)
AASDHPPT için genom yerleşimi
AASDHPPT için genom yerleşimi
Bant11q22.3Başlangıç106,075,501 [1]
Bitiş106,098,699 [1]
RNA ekspresyonu deseni
Daha çok ekspresyon verisi başvurusu
Ortologlar
TürlerİnsanFare
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_015423

NM_026276
NM_001326359

RefSeq (protein)

NP_056238

NP_001313288
NP_080552

Yerleşim (UCSC)Krom. 11: 106.08 – 106.1 Mbn/a
PubMed araması[2][3]
Vikiveri
İnsan'ı Gör/DüzenleFare'yi Gör/Düzenle

Bu gen tarafından kodlanan protein, lizin biyosentetik yolağında alfa-aminoadipat dehidrojenazın etkinleşmesi için gerekli olan Saccharomyces cerevisiae LYS5'e benzer. Maya alfa-aminoadipat dehidrojenazı; alfa-biyosentetik-aminoadipat semialdehiti, alfa-aminoadipata dönüştürür. İnsan genindeki bozuklukların pipekolik asidemiye neden olduğu ileri sürülmüştür.[6]

Kaynakça değiştir

  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000149313 - Ensembl, May 2017
  2. ^ "İnsan PubMed Başvurusu:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine. 
  3. ^ "Fare PubMed Başvurusu:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine. 
  4. ^ "Cloning, expression, and characterization of a human 4'-phosphopantetheinyl transferase with broad substrate specificity". J Biol Chem. 278 (35). Aug 2003. ss. 33142-9. 
  5. ^ "Identification of the alpha-aminoadipic semialdehyde dehydrogenase-phosphopantetheinyl transferase gene, the human ortholog of the yeast LYS5 gene". Mol Genet Metab. 72 (4). Apr 2001. ss. 336-42. 
  6. ^ a b "Entrez Gene: AASDHPPT aminoadipate-semialdehyde dehydrogenase-phosphopantetheinyl transferase". 5 Aralık 2010 tarihinde kaynağından arşivlendi. 

Konuyla ilgili yayınlar değiştir

  • "Towards a proteome-scale map of the human protein-protein interaction network". Nature. 437 (7062). 2005. ss. 1173-8. 
  • "The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC)". Genome Res. 14 (10B). 2004. ss. 2121-7. 
  • Mammalian Gene Collection Program Team (2002). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proceedings of the National Academy of Sciences. 99 (26). ss. 16899-16903. 
  • "Cloning and functional analysis of cDNAs with open reading frames for 300 previously undefined genes expressed in CD34+ hematopoietic stem/progenitor cells". Genome Res. 10 (10). 2001. ss. 1546-60. 
  • "Gene expression profiling in the human hypothalamus-pituitary-adrenal axis and full-length cDNA cloning". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 97 (17). 2000. ss. 9543-8. 
  • "Identification of novel human genes evolutionarily conserved in Caenorhabditis elegans by comparative proteomics". Genome Res. 10 (5). 2000. ss. 703-13. 

Dış bağlantılar değiştir