Vikipedi

Gen duplikasyonu: Revizyonlar arasındaki fark

Etkileşimli olarak geçmişe göz at
[kontrol edilmemiş revizyon][kontrol edilmemiş revizyon]
← Önceki sürümle aradaki farkSonraki sürümle aradaki fark →
İçerik silindi İçerik eklendi
GörselVikimetin
SassoBot (mesaj | katkılar)
5.960 değişiklik
k r2.7.2) (robot Ekleniyor: simple:Gene duplication
Birleş
1. satır:
{{Birleş|Duplikasyon}}
[[Dosya:Chromosome duplication.jpg|right|thumb|300px|Bir kromozomda Duplikasyon oluşumu]]
[[Dosya:gene-duplication.png|thumb|200px|Bir gen ikilenme olayından önce ve sonrasında bir kromozom bölgesinin şeması]]
 
'''Gen duplikasyonu''' (veya '''kromozom duplikasyonu''' veya '''gen amplifikasyonu''' veya '''gen ikilenmesi'''), içinde bir gen bulunan bir DNA bölgesinin herhangi şekilde ikilenmesidir; [[homolog rekombinasyon]] sırasında bir hata sonucu, [[retrotranspozon|retrotranspozisyon]] olayı veya tüm bir [[kromozom]]un ikilenmesi sonucu meydana gelebilir.<ref name="Zhang_2003">{{cite journal |author=Zhang J |title=Evolution by gene duplication: an update |journal=Trends in Ecology & Evolution |volume=18 |issue=6 |pages=292–8 |year=2003 |doi=10.1016/S0169-5347(03)00033-8 }}</ref> Genin kopyası [[selektif baskı]]dan yoksun olduğu için, ondaki [[mutasyon]]ların organizma üzerinde zararlı etkisi olmaz. Dolayısıyla, organizmanın nesilleri boyunca, işlevsel tek kopyalı bir gene kıyasla daha hızlı mutasyona uğrar.
'''Duplikasyon''', bir [[kromozom]]un bir parçasının o kromozom üzerinde iki veya daha fazla sayıda tekrarla görülmesi şeklindeki [[kromozom anomalileri|kromozom anomalisidir]]. Yani kromzomun bir kısmının kendi kendini eşlemesi olarak da tanımlanabilir.
 
İkilenmenin meydana gelme mekanizmalarından biri hatalı rekombinasyondur. Bu durumda ikilenme ve silinme (delesyonun) beraber meydana gelir. Mayoz bölünme sırasında homolog kromozomların hatalı hizalanması sonucu [[krosover|eşitsiz krosover]] olarak adlandırılan bir olay olur. Bu rekombinasyonun sonucu, değişim yerindeki kromozomlardan birinde bir ikilenme, öbüründe ise bir delesyon oluşur.
Duplikasyonlu bir parça [[sentromer]]li serbest bir parça veya tamamlayıcı bir kromozom parçası olabilir. Eğer sentromere sahip, yani sentrik bir kromozom parçası ise, bu parça küçük, ekstra bir kromozom olarak kabul edilir.
<ref>http://www.medterms.com/script/main/art.asp?articlekey=3562</ref>
 
== Evrimsel bir olay olarak gen duplikasyonu ==
Bir kromozom parça değişimi sırasında karşısındakine belirli genleri vermez, sadece alırsa o gen bakımından [[diploid]] olur. Bu, çoğunlukla düzenli işlemeyen bir [[krossingover]]de meydana gelir. Normal olarak [[mayoz]]un ilk evrelerinde eş [[gen]]ler [[sinapsis]] yapar. Ayrılırken normal bir [[bölünme]] olmazsa, [[kromatid]]lerden biri, o gen bakımından diploid olur, diğeri ise o genlerden yoksun kalır.
Gen duplikasyonunin evrimde önemli bir rol oynadığına en az yüz yıldır inanılmaktadır.<ref name="Taylor_Raes_2004">{{cite journal |author=Taylor JS, Raes J |title=Duplication and divergence: the evolution of new genes and old ideas |journal=Annu. Rev. Genet. |volume=38 |pages=615–43 |year=2004 |pmid=15568988 |doi=10.1146/annurev.genet.38.072902.092831 }}</ref> [[Susumu Ohno]] klasik eseri ''Gen Duplikasyonu ile Evrim''<ref name="Ohno_1970">{{kitap belirt |yazar=[[Susumu Ohno|Ohno, S.]] |yıl=1970 |başlık=Evolution by gene duplication|yayımcı=[[Springer Science+Business Media|Springer-Verlag]]| isbn=0-04-575015-7}}</ref> ile bu teorinin en meşhur geliştiricilerindendir. Ohno, evrensel ortak atanın]] ortaya çıkmasından beri en önemli evrimsel kuvvetin gen duplikasyonu olduğunu savunmuştur.<ref name="Ohno_1967">{{kitap belirt |yazar=[[Susumu Ohno|Ohno, S.]] |yıl=1967 |başlık=Sex Chromosomes and Sex-linked Genes|yayımcı=[[Berlin: Springer-Verlag|Springer-Verlag]]| isbn=91-554-5776-2}}</ref> Büyük [[poliploidi|genom ikilenme]] olayları ender değildir. [[Ekmek mayası]]nın [[genom]]unun yaklaşık 100 milyon yıl önce ikilendiğine inanılmaktadır.<ref name="Kellis_2004">{{cite journal |author=Kellis M, Birren BW, Lander ES |title=Proof and evolutionary analysis of ancient genome duplication in the yeast Saccharomyces cerevisiae |journal=Nature |volume=428 |issue=6983 |pages=617–24 |year=2004 |month=April |pmid=15004568 |doi=10.1038/nature02424 }}</ref> Bitkiler en sık genom ikilemesi yapan canlılardır. Örneğin [[buğday]] heksaploittir (bir [[poliploid]] çeşidi), yani genomunun altı kopyasına sahiptir.
 
Bir gen ikilenme olayı ile meydana gelen iki gen [[Paralog#Ortoloji ve paraloji|paralog]] olarak adlandırılır ve genelde farklı yapı ve işlevi olan proteinler kodlarlar. Buna karşın [[Paralog#Ortoloji ve paraloji|ortolog]] genler farklı canlı türlerinde bulunan benzer işlevli proteinleri kodlar ama bunlar bir [[türleşme]] olayı sonucu meydana gelmişlerdir. (Bakınız [[Homoloji (biyoloji)#genetikte homolog diziler|Genetikte dizi homolojisi]].)
[[Homolog]] kromozomlar ilk [[mayoz]] sırasında [[sinapsis]] sonrası ayrılırken farlık noktalarından çaprazlandıklarında koma ve değişik düzeylerde kaynaşma olursa iki tip kromozom ortaya çıkar. örneğin '''ABCDE''' kromozomunun '''BC''' [[lokus]]ları ile homoloğunun '''DE''' lokusları arasında bir [[kiazma]] noktası oluşursa, kırılma ve parça değişimi sonunda biri '''ABE''', diğeri de '''ABCDCDE''' genlerini içeren kromozomlar oluşur. Buradaki parça değişimi nokta nokta karşılıklı gelme şeklinde olan krossingoverden farklıdır. Duplikasyon yani iki tane normal homoloğu ile karşılıklı geldiğinde bu fazla parça kısmı dışarıya doğru bir halka yapısı gösterir. Dolayısıyla [[Profaz I]] sırasında gözlenen ilmek veya halka yapıları [[delesyon]] veya duplikasyon olaylarına işaret eder.
 
Paralog ve ortologların ayırdedilmesi biyolojik araştırmalarda önemli ama zordur. Bir insan geninin homoloğu başka bir canlı türde bulunabilirse, o canlıda deney yaparak insan geninin fonksiyonu hakkında bilgi edinilebilir, ama ancak bu homoloji ortolog ise. Eğer homolog genler paralog iseler ve bir gen ikilenme olayı sonucu meydana geldilerse, işlevleri muhtemelen birbirlerinden çok farklıdır.
Birbirini takip eden ikilenmelere en iyi örnek [[Drosophila]] sineğinde "'''Bar Duplikasyonu'''" diye bilinen durumdur. Drosophila'larda bulunan Bar mutant geni petek gözün küçülmesine sebep olmaktadır. de Marinis adlı bir araştırmacı Drosophila [[X kromozomu]]nunda bir parçanın iki defa bulunduğunu göstermiştir. '''16 A''' diye adlandırılan bu parça, düzensiz bir krossingover sonucu bir kromatidde tek diğerinde ise üç tane bulunabilmektedir. Özel markalama yöntemleri ile bu durum gösterilebilmiştir.
 
Paralog parçalar, birbirlerine %90 benzerlik gösteren tekrar dizileri olabilir. Böyle durumlarda bu paralog bölgeler "düşük kopya tekrarları" (İng. ''low copy repeats'' ; LCR) olarak adlandırılırlar, çünkü az tekrar eden dizilerdir. Bunlar genelde kromozomun [[kromozom bölgeleri|perisentromerik]] (sentromer çevresi), [[subtelomerik]] (telomer yakını) ve [[kromozom bölgeleri|interstisyal]] bölgelerinde bulunurlar. LCR'ler, büyüklükleri (>1Kb), benzerlikleri ve doğrultuları nedeniyle, ikilenmeye ve silinmeye çok müsaittirler. Bu genomik düzen değişikliklere [[alel|non-alelik]] [[homolog rekombinasyon]] mekanizması neden olur. Bunun sonucu genomik varyasyonlar gen dozajına bağlı hastalık ve bozukluklara yol açabilir, [[Rett syndrome|Rett-benzeri sendrom]] ve [[Pelizaeus-Merzbacher hastalığı]] gibi.<ref>{{cite journal |author=Lee JA, Lupski JR |title=Genomic rearrangements and gene copy-number alterations as a cause of nervous system disorders |journal=Neuron |volume=52 |issue=1 |pages=103–21 |year=2006 |month=October |pmid=17015230 |doi=10.1016/j.neuron.2006.09.027 }}</ref>
Her bir [[çekirdek]]te 16 A segmentinin sayısı aynı olsa da 16 A'nın kromzomlardaki yerleşim durumları da önemlidir. Örneğin bir çekirdek içinde bir kromozomda üç, onun homoloğunda bir tane 16 A segmenti taşıyan hayvanlardaki petek gözü oluşturan kafes sayısı, çekirdeklerin de herbirinde ikişer tane 16 A segmentli kromozom çifti taşıyan sineklerin petek göz kafes sayılarından ile sembolize edildiğinde, normal durumlarda ABCDEFGH, bar özelliğinde ABCDEFGBCDEFGH, ultrabar özelliğinde ise, ABCDEFGEBCDEFGBCDEFGH gen içeriği vardır.
 
== Gen duplikasyonu ve amplifikasyonu ==
Genellikle ikilenmeler şeklindeki gen sayısı atışları, parça delesyonlarına nazaran daha az zaralıdır. Çünkü [[hücre]]de orijinal gen kombinasyonunu bozmadan DNA ilavesi mutasyonun oluşmasını sağlar.
Gen duplikasyonu bir canlının genomunda mutlaka uzun vadeli bir değişikliğe yol açmaz. Hatta, bu değişiklikler çoğu zaman ilk meydana geldikleri organizmadan öteye gitmezler. Amplifikasyon bir genin aşırı ifade edilebildiği pek çok yoldan sadece biridir. Doğal bir ikilenme bir [[somatik hücre]]de olursa uzun vadeli bir etkisi olmaz, bunun için ikilenmenin bir [[germ hücresi]]nde meydana gelmesi gerekir. Her durumda, ikilenme kısmen veya ciddi oranda zararlı olabilir. Örneğin, [[onkogen]]lerin duplikasyonu çoğu [[kanser]] tipinin sık görülen bir nedenidir, göğüs kanserinde [[P70-S6 Kinaz 1]] amplifikasyonunda olduğu gibi.<ref name=entrez>{{Cite web | url = http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=gene&Cmd=ShowDetailView&TermToSearch=6198 | başlık = Entrez Gene: RPS6KB1 ribosomal protein S6 kinase, 70kDa, polypeptide 1 | erişimtarihi = }}</ref> Böyle durumlarda gen düplikasyonu somatik hücrelerde meydana gelir ve sadece kanser hücrelerinin genomunu etkiler, tüm organizma veya onun yavrularının genomu üzerinde etki etmez.
 
== Genomik mikrodizilimlerle ikilenme teşhisi ==
Duplikasyon, [[evrim]] bakımından önemlidir. Çünkü hücreye ek [[DNA]] girmesini ve böylece orijinal gen kompleksini bozmadan [[mutasyon]]ların meydana gelmesini sağlar. Genellikle zararlı bir etkisi yoktur fakat bazen gen dengesini bozduğu için zararlı sonuçlar doğurabilir. Örneğin, [[Drosophila]]'da gözlerin küçük kalmasını sağlayan "Bar Duplikasyonu" buna tipik örnektir. Bitkilerde devleşme meydana getirebilir. Genellikle kararlı olmayan değişimlerdir, zamanla normal durumuna dönüşebilir.
Genomik [[mikrodizilim]] gibi teknolojiler mikroikilenme gibi kromozom anormalliklerini yüksek debili bir yolla teşhis etmekte kullanılır. Bu yöntemde, genom dizisi boyunca yer alan oligonükleotitlerden oluşan bir mikrodizilim çipi üzerinde, test edilecek genomik DNA'nın fluoresan işaretli parçaları hibritlenir. Her bir oligonükleotitteki hibridizsyon sinyali, genomik koordinatlara göre grafiklendiği zaman, normalin altında veya üstünde sinyal gösteren bölgeler, sırasıyla, delesyon veya düplikasyon olan bölgelere karşılık gelir.<ref>{{cite journal |author=Mao R, Pevsner J |title=The use of genomic microarrays to study chromosomal abnormalities in mental retardation |journal=Ment Retard Dev Disabil Res Rev |volume=11 |issue=4 |pages=279–85 |year=2005 |pmid=16240409 |doi=10.1002/mrdd.20082 }}</ref><ref>{{cite journal |author=Gu X, Zhang Z, Huang W |title=Rapid evolution of expression and regulatory divergences after yeast gene duplication |journal=Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. |volume=102 |issue=3 |pages=707–12 |year=2005 |month=January |pmid=15647348 |pmc=545572 |doi=10.1073/pnas.0409186102 }}</ref>
 
== Kaynakça ==
[[Bloom sendromu|Bloom]] ve [[Rett sendromu]] kromozomal duplikasyon sonucu meydana gelen [[genetik hastalıklar]]dandır.
{{kaynakça}}
 
== Ayrıca bakınız ==
* [[Kromozom anomalileriPsödogenler]]
* [[Moleküler evrim]]
* [[İnsan genomu]]
* [[Karşılaştırmalı genomiks]]
* [[Duplikasyon]]
 
== Dış bağlantılar ==
[[Kategori:Genetik hastalıklar]]
* [http://www.nslij-genetics.org/duplication/ ''A bibliography on gene and genome duplication''] (Gen ve genom duplikasyonu için bibliyografya)
 
[[Kategori:Moleküler evrim]]
[[Kategori:Moleküler genetik]]
[[Kategori:Mutasyon]]
 
[[de:Genduplikation]]
[[en:Gene duplication]]
[[es:Duplicación cromosómica]]
[[fa:مضاعف شدن ژن]]
[[fr:Duplication (génétique)]]
[[id:Duplikasi gen]]
[[it:Duplicazione (cromosoma)]]
[[ja:遺伝子重複]]
[[ko:유전자 중복]]
[[lt:Geno duplikacija]]
[[nl:Duplicatie]]
[[no:Genduplikasjon]]
[[pl:Duplikacja]]
[[pt:Duplicação de genes]]
[[ru:Дупликация]]
[[simple:Gene duplication]]
[[sv:Genduplikation]]
[[uk:Дуплікація генів]]
"https://tr.wikipedia.org/wiki/Gen_duplikasyonu" sayfasından alınmıştır