Aarskog-Scott sendromu: Revizyonlar arasındaki fark

'''Aarskog-Scott sendromu''' ('''Aarskog sendromu; faciogenital dysplasia'''), X-kromozomu aracılığıyla ([[Genetik hastalıkların kökeni|XLR]]) aktarılan, yüz ve genital sistem anomalilerinden zengin kalıtsal bir sendromdur.  Erkek çocuklarındaki bulgular daha belirgindir.<ref name=":0">Orrico A , Galli L, Faivre L, et al.  Aarskog-Scott syndrome: clinical update and report of nine novel mutations of the FGD1 gene. American Journal of Medical Genetics, 152A: 313-318, 2010</ref><ref>Orrico A, Galli L, Buoni S, et al. Attention-deficit/hyperactivity disorder (ADHD) and variable clinical expression of Aarskog-Scott syndrome due to a novel FGD1 gene mutation (R408Q). American Journal of Medical Genetics, 135(1):99-102, 2005</ref><ref>Pilozzi-Edmonds L, Maher TA, Basran RK, et al. Fraternal twins with Aarskog–Scott syndrome due to maternal germline mosaicism. American Journal of Medical Genetics, 155:1987–1990, 2011</ref>

Gelişme geriliği nedeniyle fark edilebilen bir boy kısalığı vardır; [[Ergenlik dönemi|puberte]] gecikir. Boyun kısadır. Yüz yuvarlakçadır. [[Hipertelorizm]] belirlenir. Göz kasları felci (oftalmopleji) ve göz kapağı düşüklüğü (ptozis) saptanır; gözler aşağı çekiktir, şaşılık vardır.  Kulak kepçesi oldukça etlidir. Burun kısa ve yayvandır.<ref name=":0" /><ref name=":1">Şıklar Z, Berberoğlu M. Syndromic disorders with short stature. Journal of Clinical Research in Pediatric Endocrinology, 6(1), 1–8, 2014</ref><ref name=":2">Ahmed A, Mufeed A, Ramachamparambathu AK, Hasoon U. Identifying Aarskog Syndrome. Journal of Clinical & Diagnostic Research, 10(12): ZD09-ZD11, 2016</ref>