Genetik hastalıkların kökeni: Revizyonlar arasındaki fark

Gen mutasyonları, canlı organizmanın bütünlüğü, morfolojisi ve işlevleri üzerinde irreversibl olumsuz etkileri olan olgulardır. [[Kanserojen|Karsinojenler]], [[radyasyon]], [[çevre kirliliği]], [[Virüs|virüsler]] gibi çevresel faktörler gen mutasyonlarının önemli nedenleridir. Bir başka neden ise, [[DNA ikileşmesi|DNA replikasyonu]]<nowiki/>nda rastlantısal olarak gerçekleşen çarpıklıklardır. Gen mutasyonuyla birlikte esansiyel proteinlerin işlevleri de değişir. Gen mutasyonları edinsel ya da kalıtsaldır. Edinsel mutasyonlarda çevresel faktörler etkindir. Kalıtsal mutasyonlar ise ebeveynlerin bir sonraki kuşağa kromozomları ve DNA’ları ile aktardıkları mutasyonlardır. Gen mutasyonu ile DNA dizilimi bozulur, genin niteliği değişir. Böylece, canlı organizmanın genom yapısı da değişir. Bu tür gen mutasyonlarının ilk aşaması, dişi yumurtasındaki ya da spermdeki DNA’larda oluşan mutasyonlardır; bu gibi olgularda, anne ya da babada genetik hastalıkla ilgili bulgu görülmez. Ailesel ya da kalıtsal hastalık tablosu, gen mutasyonuyla dünyaya gelen bebek ile başlar ve ondan sonraki kuşaklara da aktarılır. Bu aşamadan sonra “kalıtsal bir [[sendrom]] ya da hastalık” tablosu oluşur. Doğumdan sonraki gen mutasyonlarının çok büyük bir bölümü tümörlerin önemli bir nedenidir.<ref name=":0" /><ref name=":1" /><ref name=":2" />

 

Kalıtımdaki genetik işleyiş 2 faktörden etkilenir: [[Kromozom|Kromozomlar]] ve [[Genetik|Mutant gen]] etkinliği.